eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] . Si parla di e. genetica quando la stessa malattia (definita in termini di sintomatologia clinica) è causata da mutazioni in albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] donna non più giovane e che ha nella sua storia clinica aborti e parti prematuri per insufficienza placentare, viene trasferito all l'esistenza di una paternità e una maternità non genetiche, ma basate sul principio della responsabilità e dell'amore ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] un solo gene potesse controllare una sindrome clinica discretamente eterogenea è stato risolto grazie alla . Rossor, Alzheimer's disease, ibid., p. 730; M. Raja, La genetica del morbo di Alzheimer, in Quaderni Italiani di Psichiatria, 12 (1993), p ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] tornare alla loro nicchia di origine. Per il trapianto clinico viene preferita la raccolta di HSC dal sangue periferico trovano sia nel contesto della biologia molecolare e della genetica, sia nell'impiego farmacologico di varie sostanze o fattori ...
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MONOCLONALI, ANTICORPI
Alberto Mantovani
Particolare varietà di anticorpi realizzata nel 1975 con una tecnica messa a punto dai ricercatori G. Köhler e C. Milstein (per entrambi, v. in questa Appendice) [...] a. m. anti-endotossina è stato recentemente approvato per uso clinico negli Stati Uniti per la terapia dello shock settico. L' immunoglobuliniche murine e, mediante tecniche d'ingegneria genetica, alla parte costante murina viene sostituita una parte ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] casi il volume è notevolmente ridotto e la sindrome clinica è simile. Il topo instabile, come quello vacillante, desunte da altri settori della biologia e più di tutti dalla genetica, non era così evidente nella prima metà del secolo quando ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] dl a 120 minuti, 145 mg/dl a 180 minuti.
Biochimica clinica dei lipidi e delle lipoproteine
Dal punto di vista quantitativo, i adenina, guanina, timina e citosina, risiede l'informazione genetica. Normalmente i filamenti di DNA si appaiano tra di ...
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Antropologia ed etnologia
Fred W. Voget
Introduzione
Il termine antropologia deriva dal greco ἄνθϱωποϚ, uomo, e da λόγοϚ, discorso. Il termine etnologia deriva da ἔθνοϚ, popolo o razza. Alla lettera, [...] i tipi razziali di base, le loro varianti e le loro relazioni genetiche (v. Armelagos e altri, 1982). Gli anni trenta e quaranta prepararono fertilità, dell'invecchiamento, nonché l'antropologia clinica e l'educazione medica in rapporto alle ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] dei biologi riterrà impossibile la clonazione di mammiferi.
Prima sperimentazione clinica sull'uomo dell'ormone della crescita (HGH) sintetizzato con tecniche di ingegneria genetica. Inizia con successo in gennaio nella Scuola medica della Stanford ...
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Ultrastrutture biologiche
AAngelo Bairati
di Angelo Bairati
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione; b) cenni storici. □ 2. Le ultrastrutture elementari: a) strutture filamentose; b) strutture laminari; [...] biologiche e, nel campo medico, anche nella patologia clinica, dove l'indagine ultrastrutturale si è rivelata un si è registrata una vera esplosione di ricerche morfologiche, chimiche, genetiche e, sia pure con carattere non primario e determinante, ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...