Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] di ematuria microscopica, proteinuria e ipertensione. Il quadro clinico varia nei sintomi e nei segni in modo estremamente è necessario il ricorso a particolari tecniche di indagine genetica. La malattia progredisce lentamente e raggiunge lo stadio ...
Leggi Tutto
Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] non del tutto noti: genetici, infettivi, tossici. Tra le anomalie su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindrome si identifica per mezzo dell'elettrocardiogramma, e la rilevanza clinica varia in stretto rapporto con la patologia cardiaca di ...
Leggi Tutto
Epidemie
J. Charles Sournia
Introduzione
Il termine 'epidemia' è antico, poiché ricorre spesso già negli scritti ippocratici dell'antica Grecia: conformemente alla sua etimologia, esso designa un flagello [...] l'abbiano ereditata dai genitori (ed è quindi di origine genetica), sia che l'abbiano acquisita dopo un primo attacco superato. nel definire la natura esatta di quelle epidemie. L'approccio clinico del tempo non era quello di oggi, i sintomi della ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] o a tossici ambientali. Una volta che sia stato individuato un concreto rischio genetico, la fase successiva comporta una serie di indagini, sia cliniche sia soprattutto laboratoristiche e strumentali, che, in associazione con la ricerca nel catalogo ...
Leggi Tutto
Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] vie parallele del sistema visivo
a) Osservazioni cliniche
Era già noto da vecchie osservazioni di ibrido, oppure la perdita o la duplicazione di un gene (v. anche genetica, vol. X). Poiché le femmine hanno due cromosomi X, la probabilità ...
Leggi Tutto
La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] che sembrano ben tollerati e presentano un'attività clinica efficace contro diversi tipi di neoplasie. È presenti nella maggior parte delle nostre cellule. Esperimenti di genetica condotti su modelli murini hanno permesso di dimostrare come ...
Leggi Tutto
Bocca
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
Anita Sama
La parola bocca deriva dal latino bucca, che significava originariamente "guancia" e passò poi a indicare la bocca, soppiantando in questo significato [...] orale è il pemfigo, anch'esso a patogenesi autoimmune. Clinicamente si manifesta con bolle che si rompono precocemente dando luogo a modo, il meccanismo della proiezione. Anche per la psicologia genetica di J. Piaget "tutta la vita mentale, come del ...
Leggi Tutto
Ischemia
Alessandro Menotti
Si definisce ischemia (dal greco ἴσχω, "trattenere, arrestare", e αἶμα, "sangue") il deficiente apporto di sangue in un distretto più o meno limitato dell'organismo, per [...] perso parte delle loro componenti. In termini clinici le manifestazioni a carico del cuore sono rappresentate fattori comportamentali). È difficile escludere una forte componente geneticamente determinata dei tipi comportamentali A e B, descritti da ...
Leggi Tutto
Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] quando non si verifica un aborto, si manifesta in quadri clinici vari e, tipicamente, in una forte differenza di peso si somiglino i gemelli DZ riflette l'entità del condizionamento genetico sulla variabile in esame. In pratica, si identificano con ...
Leggi Tutto
Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] P. vivax. In questo caso, a differenza delle resistenze genetiche verso la malaria da P. falciparum, in cui la mutazione conferisce una minore suscettibilità verso i sintomi clinici della malattia, mantenendo però la suscettibilità del portatore all ...
Leggi Tutto
nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...