Medico, nato a New York il 25 luglio 1928. Negli anni 1955-57 ha svolto attività scientifica in Inghilterra presso il Dipartimento di biochimica di Oxford dove ha conseguito il Ph. D. (1957). Dal 1970 [...] è professore di medicina e di genetica medica a Filadelfia nell'università di Pennsylvania; direttore associato per le ricerche cliniche nell'istituto per ricerche sul cancro della stessa città. Nel 1976, assieme a D. C. Gajdusek, è stato insignito ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] che, nel caso di patologie di tipo autosomico recessivo, non danno luogo a malattia clinicamente manifesta.
Le strategie attuate nella diagnosi genetica di malattie ereditarie mediante l'uso di tecniche molecolari dipendono dalle conoscenze della ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] 'enzima adenosindeaminasi. Il 70% dei soggetti colpiti dalla patologia sono maschi, ma indipendentemente dalle varianti genetiche l'andamento clinico è sovrapponibile, sebbene con diversa gravità.
La displasia timica è propria di tale quadro morboso ...
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Sonno
GGiuseppe Moruzzi
di Giuseppe Moruzzi
Sonno
sommario: 1. Introduzione storica. 2. Fenomenologia del sonno: a) il ciclo sonno-veglia; b) sonno sincronizzato e sonno desincronizzato. 3. Effetti [...] esperimenti di Hess. Tutto sembrava tanto differente: casi clinici ed esperimenti su animali, lesioni e stimolazioni, letargia sensitiva, potrebbe fornire un quadro ideale per una programmazione genetica e periodica del cervello. J. P. Sastre (v ...
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Parassiti
Vincenzo Petrarca
Il termine parásitos (da pará = presso, e sítos = cibo) significa in greco antico 'che mangia insieme con' ed era attribuito a sacerdoti o magistrati mantenuti dalla comunità [...] implicati nella relazione ospite-parassita: dalla sistematica alla genetica, dall'ecologia all'immunologia, dalla chimica all'etologia, dalla demografia alla farmacologia, dall'epidemiologia alla clinica. Questo sta in effetti avvenendo: per dare un ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] e azione insulinica. Il terzo gruppo include forme genetiche causate da mutazioni di singoli geni con trasmissione tale numero possa raddoppiare nel 2030. Il DT2 è un'entità clinica assai più sfumata ed eterogenea rispetto al DT1, che nella grande ...
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Ansia
Marco Battaglia
L'ansia, nelle sue molteplici sfumature che vanno dalla semplice apprensione, alla paura e al panico, è uno stato affettivo decisamente comune e radicato nella mente umana. A dispetto [...] comuni a più categorie diverse di disturbi ansiosi e altri fattori genetici specifici delle varie tipologie cliniche. Il resto del contributo causale ai differenti disturbi ansiosi risulta sostenuto da fattori ambientali, perlopiù idiosincrasici ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] ). In tema di predisposizione convulsiva si pongono tre direttrici di indagine: a) il suo riconoscimento clinico; b) la sua trasmissione genetica; c) le sue implicazioni cerebrali ed extracerebrali.
1. Diagnosi di predisposizione. - Appare ormai ben ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] di una medesima famiglia si possono riscontrare alterazioni sierologiche e segni clinici dell'affezione, ha sostenuto che questa potesse derivare da una turba genetica consistente in una perdita della tolleranza immunitaria polivalente. L'ipotesi è ...
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MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] o ‛segno', nel quale la medicina tradizionale individua la manifestazione clinica di un difetto o di un eccesso, rappresenta anche un ‛ o degli eventi del passato, dell'eredità genetica correlata alle esperienze ambientali compiute e incorporate nel ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...