Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] l'informazione e portarla a termine. Molte di queste strategie sono applicabili nell'ambito della geneticaclinica e della consulenza genetica. È da tenere in particolare considerazione che a chi richiede la consulenza può essere più utile ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] essere considerato come trattamento, escludendo perciò potenzialmente lo screening prenatale che oltrepassa la pratica accettata nella geneticaclinica. Nel 1993 ogni forma di maternità surrogata a scopo di lucro è stata vietata dal codice penale ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] organiche. Per queste altre malattie metaboliche vi sono notevoli riserve legate alla rarità, alla marcata eterogeneità sia clinica che genetica, alla mancanza di dati sul vantaggio della diagnosi precoce e all'assenza di un rapporto positivo costi ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica. Obiettivo della consulenza genetica è quello di aiutare il consultante, la coppia o la famiglia a comprendere le informazioni mediche ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] si manifesta quel dato risultato. Inoltre, secondo i critici, un'eccessiva rilevanza attribuita alla componente genetica delle differenze cliniche sposta attenzione e risorse dai fattori noti di tali disuguaglianze, in particolare le disparità nelle ...
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Settore della medicina che ha per oggetto lo studio clinico e la terapia dei disturbi mentali e dei comportamenti patologici, distinti per origine, qualità, entità e durata delle manifestazioni. La delimitazione [...] ovvia, e ben giustificata, valorizzazione degli studi di psicologia genetica sullo sviluppo mentale del bambino (A. Freud, H. La p. dell’esistenza si considera l’ancella della p. clinica e intende a buon diritto rappresentare un sostegno reale della ...
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Scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e la loro prevenzione.
Generalità
La m. si distingue in: m. interna, la scienza medica in senso stretto, ossia la clinica medica, che [...] della comparsa di qualsiasi manifestazione clinica e subclinica), l’insorgenza di una malattia genetica.
La m. scolastica si la conoscenza scientifica disponibile in merito alla sua efficacia clinica, alla sua sicurezza d’uso e ai suoi meccanismi ...
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Ramo fondamentale della medicina che affronta il problema terapeutico con atti manuali o con operazioni strumentali; la sua distinzione nel vasto campo delle discipline mediche è essenzialmente d’indole [...] sia quelli teorici di patologia, sia quelli più pratici di clinica, sono risolti con gli stessi metodi validi per le altre di fisiopatologia feto-neonatale, di teratologia, di genetica e la disponibilità sia di sofisticate tecniche diagnostiche ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...