diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] Nella medicina clinica contemporanea, viene solitamente declinato con un aggettivo per indicare particolari tendenze corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di ...
Leggi Tutto
Disciplina, fondata da S. Freud, che ha per oggetto lo studio e il trattamento terapeutico di disturbi di tipo psicologico nel quadro di una teoria dinamica della psiche il cui concetto centrale è quello [...] conflitti derivano i sintomi nevrotici. Estendendo in una prospettiva genetica lo studio dei fattori che presiedono all’insorgere delle singole scuole, di stabilire la propria egemonia teorica e clinica sulle altre) e la necessità di identificare un ...
Leggi Tutto
farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] tecnologie genomiche, infatti, offrono strumenti che permettono di caratterizzare, in tempi compatibili con la pratica clinica, il patrimonio genetico dei diversi individui e di correlarlo alla loro risposta a un dato farmaco, consentendo così di ...
Leggi Tutto
sessuologia Scienza della sessualità, che comprende tutte le conoscenze relative alla dinamica tra i sessi: identità di genere, determinanti culturali, relazioni di coppia e familiari, sessualità in senso [...] ha aperto la frontiera dell’endocrinologia, delle neuroscienze e della genetica molecolare. Un nuovo indirizzo di studi è stato inaugurato da quindi un campo di ricerca nuovo, la s. clinica. La possibilità di comprendere sempre meglio la fisiologia ...
Leggi Tutto
Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] la prognosi e la terapia. L’istologia è un indispensabile sussidio, da considerare insieme alle caratteristiche cliniche ed epidemiologiche e ai correlati genetici.
L’aggressività e l’invasività del tumore sono in relazione con l’elevato numero di ...
Leggi Tutto
Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] di per sé. Nel primo caso possono conseguire entità cliniche ben note e caratteristiche; nel secondo caso si tratta di di eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in grado ...
Leggi Tutto
Psicologo svizzero (Neuchâtel 1896 - Ginevra 1980), creatore della psicologia e dell'epistemologia «genetiche». Uno dei più importanti studiosi della psicologia infantile, P. elaborò una teoria sistematica [...] psichiatria, prima a Zurigo e Parigi, poi a Ginevra. Frequentò la clinica psichiatrica di E. Bleuler, e i laboratori psicologici di G. F. Ginevra. È stato, dal 1952, prof. di psicologia genetica alla Sorbona e, in questa stessa università, dal 1955 ...
Leggi Tutto
Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.).
La poliposi designa la presenza di numerosi p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono state individuate specifiche mutazioni a carico di geni delle cellule ...
Leggi Tutto
SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] difetto dell’adenosindeamminasi si è avuto dopo la clonazione del gene relativo. In alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e consentire la sua espressione fenotipica. ...
Leggi Tutto
eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] . Si parla di e. genetica quando la stessa malattia (definita in termini di sintomatologia clinica) è causata da mutazioni in albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, ...
Leggi Tutto
nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...