maniaco-depressiva, sindrome
Disturbo psichiatrico caratterizzato da oscillazioni del tono dell’umore in senso depressivo e in senso espansivo, intervallate da periodi più o meno lunghi senza sintomi [...] a questo riguardo non sono al momento solide. L’ipotesi genetica trova molti dati a favore, ma l’esatta alterazione non l’episodio misto, spesso espressione di maggiore gravità clinica. Il decorso del disturbo è ricorrente e generalmente ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] due malattie differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
Neurofibromatosi di tipo 1 alcuni tipi di mutazione, risultano corrispondere a un fenotipo clinico più grave. Un aumentato rischio di morte nei ...
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neuronanotecnologie
Cinzia Severini
Ambito della ricerca scientifica e tecnologica in cui nanomateriali e strutture ingegnerizzate a livello nanometrico sono applicati alla fisiologia cellulare del [...] assai recenti, le n. hanno indicato nuove prospettive alla ricerca clinica e di base. Nella previsione di scenari tecnologici futuri, le di neuroni, di cui riconoscono l’identità genetica. Diventa possibile quindi osservare funzioni e disfunzioni ...
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schizofrenia
Grave disturbo psichiatrico, caratterizzato da eterogeneità sindromica e nosodromica, che può determinare riduzione del funzionamento lavorativo/scolastico e sociale e dell’autonomia esistenziale. [...] modello biopsicosociale: sulla base di una predisposizione genetica e familiare si sviluppa una complessa interazione tra verso la psicosi schizofrenica nei successivi dodici mesi.
Clinica
Emil Kraepelin fu il primo a definire nosologicamente la ...
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glioblastoma
La forma più frequente di neoplasia primitiva cerebrale; rappresenta anche la forma più maligna di neoplasia astrocitaria. L’incidenza in Europa e in America Settentrionale è di ca. 3÷4 [...] g. origina molto probabilmente da un’instabilità genetica di cellule staminali neurali presenti nel cervello indistinguibili da un punto di vista istologico, sono ben distinti clinicamente e molecolarmente. Il g. primario è quello più frequente ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] o con l’alterazione di meccanismi molecolari propri dell’espressione e della traduzione genica. I test genetici possono sia confermare la diagnosi clinica in un paziente affetto da una malattia ereditaria, sia identificare i portatori sani a rischio ...
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cirrosi
Maria Cristina Morelli
Malattia cronica del fegato ad andamento lento e progressivo caratterizzata da necrosi del parenchima, infiltrazione di cellule infiammatorie e connettivali formanti tralci [...] rame), deficit di alfa-1-antitripsina e altre forme genetiche, malattie metaboliche e nutrizionali (steatoepatite non alcolica). causale della c., che viene quindi definita c. criptogenetica.
Clinica
La c. epatica, spesso per lungo tempo, ha decorso ...
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Alessandro Albanese
La guerra sul ‘metodo Stamina’
Messo a punto da un non specialista, Davide Vannoni insegna infatti psicologia all’Università di Udine, e promosso dall’associazione da lui fondata, [...] svariate malattie aventi origine neurologica, autoimmune oppure genetica.
Subito dopo l’inizio della sperimentazione l a una limitata – durerà solo 18 mesi – sperimentazione clinica della terapia sotto il controllo dell’Istituto superiore di sanità e ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] quello mutato).
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica ma deve essere confermata dalla biopsia muscolare, per valutare la quantità di distrofina nel muscolo, e dall’analisi genetica. È possibile, nei casi a rischio, fare diagnosi ...
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neuropatologia
Christian Barbato
Branca delle neuroscienze che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso.
Metodi di indagine
L’analisi [...] composita e versatile che va oltre la morfologia, integrandosi con la clinica, la neuroradiologia, l’anatomia patologica e l’epidemiologia, e ha la chimica, la biochimica, la biologia e la genetica molecolare.
Finalità
L’obiettivo della n. è lo ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...