Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] ecc. Qualsiasi causa (chimica, tossica, virale, ormonale, genetica ecc.) alteri i complessi e numerosi meccanismi che regolano il sesso maschile e ha decorso assai lungo. Clinicamente è presente la sindrome colestatica con positività degli anticorpi ...
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Amedeo Santosuosso
Terapia con cellule staminali, i limiti del diritto alla salute
Il caso Stamina: una cura contestata dal mondo della ricerca che ha raccolto in Parlamento consensi bipartisan. Poi la [...] sociali e giuridiche, che sono governate da regole scientifiche e cliniche. La Corte costituzionale ha ribadito più volte, e in vari malattie aventi origine neurologica, autoimmune oppure genetica.
Subito dopo l’inizio della sperimentazione ...
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CONCETTI, Luigi
Arnaldo Cantani
Nacque a Viterbo il 6 marzo del 1854da Raffaele e da Teresa Castori in una famiglia di modesta posizione. Studiò lettere nel seminario della sua città, iscrivendosi poi [...] genetica dei fanciulli.
Nel 1894 il C. conseguì la libera docenza in patologia e clinica pediatrica e studiò nei minimi particolari, nell'ambito dello stesso Policlinico. La clinica fu inaugurata due anni dopo la sua scomparsa.
Morì a Roma il ...
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PESTALOZZA, Ernesto Carlo Maria
Alessandro Porro
PESTALOZZA, Ernesto Carlo Maria. – Nacque a Milano il 20 dicembre 1860 da Alessandro e Giovanna Marzoli.
Si laureò in medicina e chirurgia a Pavia il [...] 3, Milano s. d., pp. 9-48; Studii anatomici e clinici sull’utero in gravidanza e in travaglio, Milano 1890) e ginecologica Roma 1931; Sterilizzazioni coattive, in Atti del II Congresso italiano di genetica e eugenica, Roma… 1929, Roma 1932, pp. 79-87 ...
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cefalea
Dolore (circoscritto o diffuso, continuo, intermittente o sporadico) che interessa il capo. Se il dolore è unilaterale il quadro viene definito emicrania (➔). La c. si manifesta per anomalie [...] nelle c. da stress e da ipoglicemia. Alterazioni genetiche della capacità di mantenere l’equilibrio fra i vari neurotrasmettitori Le cefalee secondarie sono diagnosticabili attraverso visita clinica e indagini strumentali mirate a individuare la ...
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terapie genetiche
Antonio Fantoni
Sostituire geni malati con geni sani
Le terapie genetiche, o geniche, sono biotecnologie utilizzate per correggere geni mutati responsabili di malattie ereditarie. [...] chiama zigote. Se il dna è modificato a causa di una mutazione genetica, si può intervenire sullo zigote per correggere il dna sbagliato. Se ai primissimi posti in questa attività di ricerca clinica avanzata. Un esempio permette di comprendere in ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più nel calcolo delle probabilità che da genitori clinicamente normali nasca un bambino affetto da albinismo ...
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tunnel carpale, sindrome del
La più frequente delle neuropatie focali dell’arto superiore; determinata da intrappolamento o infiammazione del nervo mediano nel canale del carpo a livello del polso costituisce [...] fattore di rischio consista in una predisposizione genetica rappresentata da condizioni strutturali e biologiche, ciononostante quelli di prensione con le dita. Vengono utilizzate alcune manovre cliniche (test di Tinel, di Phalen e di Durkan) per ...
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Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] liquido cefalorachidiano sono di grande utilità per formulare una corretta diagnosi clinica. L’EEG mostra in circa il 60% dei casi un derivati (fattore VIII).
Malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica
La MCJ genetica è legata a mutazioni del gene PRNP. ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] dirige un gruppo di lavoro al Centro di ricerca clinica pediatrica al San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy una delle principali difficoltà della moderna medicina (e della genetica). Sappiamo che esistono malattie la cui soluzione starebbe ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...