Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] è indice di lesione dei muscoli. Tuttavia, le prime evidenze cliniche di un interessamento muscolare compaiono più tardi. Di solito, fra spiega perché solo l’impiego delle tecniche di genetica molecolare ha reso possibile la sua identificazione.
L ...
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DULBECCO, Renato
Andrea Grignolio
Nacque a Catanzaro il 22 Febbraio 1914 da Leonardo, ingegnere ligure del Genio Civile, e da Maria Virdia, proveniente da una famiglia di professionisti originari di [...] pp. 53-64), dividendo la propria attività clinica tra il reparto di cardiologia dell’ospedale Mauriziano in contatto con importanti scienziati del medesimo ateneo, come i genetisti Tracy Sonneborn e Hermann J. Müller, recentemente insignito del ...
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Aggressività
Alfonso Troisi e Gian Vittorio Caprara
Per aggressività si intende una tendenza a comportamenti ostili verso qualcuno o qualcosa. Al di là degli aspetti distruttivi, o di reazione a situazioni [...] (che in ultima analisi è la propagazione del proprio corredo genetico) e non quello dei membri della stessa specie. Il persona e il suo corpo (Karli 1987).
Gli psicologi clinici, sociali, dello sviluppo e della personalità hanno indagato le funzioni ...
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stress e adattamento
Francesca Cirulli
Numerose teorie sono state formulate negli anni per spiegare lo stress ma a tutt’oggi non esiste una definizione che sia universalmente valida e che riesca a descrivere [...] per così dire ‘a due colpi’, in cui i fattori genetici e quelli ambientali interferiscono precocemente con lo sviluppo dell’SNC producendo e salute umana
Esiste una vasta letteratura clinica che documenta come lo stress cronico possa avere ...
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Tiroide
Mario Andreoli
La ghiandola tiroide, o più comunemente tiroide (dal greco ϑυρεοειδής, "a forma di scudo oblungo"), è una ghiandola endocrina, che nei diversi Vertebrati ha morfologia e localizzazione [...] molecolare del processo carcinogenetico tiroideo. Alla luce di queste nozioni di fisiopatologia genetico-molecolare, integrate dalle implicazioni clinico-diagnostiche di queste più recenti acquisizioni, è possibile prospettare possibili trasposizioni ...
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DE GIOVANNI, Achille
Giuseppe Monsagrati
Nacque a Sabbioneta (Mantova) il 28 sett. 1838 da Mario, medico condotto e possidente, prematuramente scomparso, e Rosina Traversi. Adolescente, sentì il richiamo [...] da concepirsi non come evento inesistente o viceversa fatalmente trasmissibile. La genetica, sul finire del secolo scorso, era ai suoi albori e il discorso del clinico padovano era frutto essenzialmente di limpida intuizione e di speculazione su ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] familiare della malattia: ciò può essere dovuto sia a mutazioni genetiche (relativamente rare), sia al fatto che il difetto può test di laboratorio: si richiede pertanto un forte sospetto clinico per giungere alla diagnosi del difetto. Tra i difetti ...
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La grande scienza. Epidemiologia
Paolo Vineis
Epidemiologia
L'epidemiologia è lo studio della distribuzione e dei determinanti della salute e della malattia nelle popolazioni. La semplice descrizione [...] volte più elevato. Lo squilibrio tra il background genetico-metabolico e le mutate abitudini alimentari potrebbe spiegare tumori del colon. Infine, quello che conta ai fini della decisione clinica è il bilanciamento tra i rischi e i benefici in un ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] normale e un migliore metabolismo della nicotina: il polimorfismo genetico degli enzimi che inattivano la nicotina condiziona lo sviluppo della della relazione sociale.
Bibliografia
r. carli, Psicologia clinica, Torino, UTET, 1987.
w.r.d. fairbairn ...
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Osteoporosi
Gaetano Crepaldi
Sandro Giannini
L'osteoporosi è una malattia dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della densità e da un'alterazione microarchitetturale del tessuto osseo, tali [...] solo il sesso femminile; la sua frequenza e rilevanza clinica nel maschio sono tutt'altro che trascurabili. È possibile ottimale alla maturità sembra subire anche una specifica influenza genetica ed eredofamiliare: i figli di genitori con un ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...