In geneticamolecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso una proliferazione incontrollata.
A livello fenotipico ...
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In geneticamolecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti derivati inosinici.
La carenza della sua funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] in una famiglia decrescono in modo deciso con il diminuire del grado di parentela. Gran parte della ricerca geneticamolecolare si sta occupando dello studio dei geni responsabili dell’aumentata o diminuita suscettibilità a queste patologie, tramite ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] umane siano veicolate in almeno uno degli YAC della genoteca.
La PCR è certamente per la geneticamolecolare, anzi per tutta la biologia molecolare, l’innovazione tecnica più importante e più utilizzata degli ultimi 10-15 anni. Essa permette di ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] a quella specifica malattia. Le indagini utilizzate oggi nel riconoscimento delle l. si sono pertanto spostate a un livello genetico-molecolare con indirizzo non solo morfologico, ma anche, e soprattutto, funzionale (per es., studio del processo di ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] e i sintomi vanno man mano aggravandosi finché, dopo anni, la funzionalità visiva scompare. Studi di geneticamolecolare hanno consentito di identificare alcuni loci cromosomici associati alle numerose varianti della malattia. La forma degenerativa ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] X. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di geneticamolecolare hanno dimostrato che, in realtà, nei diversi pazienti, con forme gravi, moderate o lievi di emofilia A, si riscontrano vari ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei PrPEST. In aggiunta alla neuropatologia, l'analisi molecolare è in grado di differenziare il pattern di glicosilazione ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] bersagli della mutazione del genoma era sconosciuta al momento di tali osservazioni cliniche, ma la citogenetica e la geneticamolecolare hanno consentito di rispondere a questo quesito e hanno offerto un approccio generale allo studio di altri tipi ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] due bersagli delle mutazioni nel genoma era sconosciuta al tempo di queste osservazioni, ma le tecniche di cito genetica e geneticamolecolare hanno risposto a questo quesito e hanno offerto un approccio generale allo studio di altri tipi di cancro ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...