Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] organiche. Per queste altre malattie metaboliche vi sono notevoli riserve legate alla rarità, alla marcata eterogeneità sia clinica che genetica, alla mancanza di dati sul vantaggio della diagnosi precoce e all'assenza di un rapporto positivo costi ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] si manifesta quel dato risultato. Inoltre, secondo i critici, un'eccessiva rilevanza attribuita alla componente genetica delle differenze cliniche sposta attenzione e risorse dai fattori noti di tali disuguaglianze, in particolare le disparità nelle ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattia genetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in evidenza la sicurezza del trasferimento del gene ADA mediante dei ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] a un feto, fino alla nascita. È questo un processo genetico finemente regolato attraverso l'attivazione di numerosi geni, tra gli oltre unica problematica che potrebbe ritardare l'applicazione clinica di queste tecnologie sarebbe il giudizio bioetico ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] che, nel caso di patologie di tipo autosomico recessivo, non danno luogo a malattia clinicamente manifesta.
Le strategie attuate nella diagnosi genetica di malattie ereditarie mediante l'uso di tecniche molecolari dipendono dalle conoscenze della ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] i testicoli possono benissimo svilupparsi, in individui che sono geneticamente femmine, se si fa uso di ormoni o di influenze
Nel 1905, anno delle Abhandlungen nonché dei lavori sul caso clinico di Dora e sul motto di spirito, Freud sta per uscire ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tra alterazioni dell' espressione della ciclina E e l'aggressività del tumore della mammella. L'uso clinico di queste osservazioni genetiche è attualmente limitato a un ruolo ausiliario dell'istologia tumorale. Dunque, un obiettivo dell'analisi ...
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OGM vegetali
Anna Meldolesi
La sigla OGM (Organismi geneticamente modificati), quando viene riferita all’agricoltura, indica le piante il cui patrimonio genetico è stato modificato ricorrendo agli strumenti [...] o agli antibiotici non più in uso nella pratica clinica). Da quando l’Acrobacterium è stato ottimizzato anche per modificate in modo da non produrre polline) o l’ingegneria genetica dei cloroplasti (il transgene può essere inserito nel DNA di questi ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] grado di trasmetterla alla discendenza e quindi può avere figli affetti.
Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...