Ovaio
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'ovaio, detto anche gonade femminile, è un organo pari e simmetrico, situato ai lati dell'utero, in prossimità delle pareti laterali della [...] o meno del cromosoma Y, si rende evidente solo successivamente. Il sesso del nascituro sembra infatti dipendere da un unico gene posto sul cromosoma Y, il quale codifica una proteina regolatrice che innesca altri geni, i quali a loro volta porteranno ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di diversi apparati, in particolare di quello cardiovascolare. Lo sviluppo psichico appare normale. La causa è una variazione del gene della fibrillina, che fa sì che tale proteina, diffusa in tutto il tessuto connettivo, risulti alterata. In futuro ...
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] già rilevata da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante che sarebbe responsabile di una notevole predisposizione alla malattia, piuttosto che dell’insorgenza della ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] argomento. Circa il 5% dei geni di neuroni di alcune aree della corteccia cerebrale modifica il suo livello di attivazione (gene expression) in rapporto alla veglia e al sonno. I geni attivati (up-regulated) durante la veglia potenziano le sinapsi e ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul cromosoma 1; la mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa classe ...
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Sigla di Acquired Immune Deficiency Syndrome, condizione di deficienza immunitaria che, nella fase conclamata, porta progressivamente a morte il paziente per malattie infettive sovrapposte o tumori. La [...] Nell’ambito LTR si trova un componente (elemento TAR) che svolge un ruolo importante perché si lega con il prodotto del gene Tat, capace di attivare i processi di trascrizione. I geni strutturali sono siglati come gag (codificano per le proteine del ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] F. familiare mediterranea (o polisierosite parossistica familiare) Malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] M. Ingram, A specific difference between the globin of normal human and sickle-cell anemia haemoglobin (1956) e Gene mutations in human haemoglobin: the chemical difference between normal and sickle-cell haemoglobin (1957), pubblicati sulla rivista ...
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Olfatto e gusto
Giovanni Berlucchi
L'olfatto e il gusto sono definiti 'sensi chimici' perché ci consentono di analizzare le molecole dell'ambiente esterno con le quali veniamo in contatto respirando [...] nella risposta alle sostanze amare.
Nella popolazione di origine caucasica attuale, in un individuo su tre manca un gene (TAS2R38) che determina in maniera specifica l'avversione a sostanze amare come la feniltiocarbamide e gli isocianati presenti ...
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Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
Alimenti
Legge contro gusto?
La normativa europea sull'alimentazione
di Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
15 marzo
L'Unione Europea delibera a favore [...] con frammenti di DNA completamente diversi ha aperto la strada all'introduzione di qualunque gene nelle cellule vegetali. L'introduzione simultanea del gene in esame e di geni marcatori codificanti dominanti e selezionabili, l'eliminazione dal T ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...