Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] la sopravvivenza dello zigote. Una mutazione genica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio nello sviluppo dello zigote. Le mutazioni di questo tipo vengono trasmesse ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di essere ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] a dare metastasi, e solo raramente regredisce spontaneamente. Il gene responsabile, RB1, mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.2), è stato il primo gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] l'ausilio di un enzima contenente rame, la tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di essere ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] La mutazione che porta alla persistenza di lattasi nella vita adulta è stata identificata nel genoma umano vicino al gene della lattasi.
Molteplici sono le conseguenze sia cliniche sia nutrizionali dell'intolleranza al latte da deficit di lattasi in ...
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Roberta Villa
L’aviaria in laboratorio
Il pericolo esiste e ha più facce. L’influenza aviaria può diventare una pandemia mortale attraverso mutazioni naturali del virus ma anche mediante tecniche artificiali. [...] perdendo la sua originaria capacità di legarsi alle cellule degli uccelli.
A questo punto, invece di indagare il comportamento del gene modificato all’interno del virus H5N1, il gruppo coordinato da Kawaoka lo ha inserito nel virus H1N1 che causò la ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] mutazioni nel virus infettante. Tra gli altri geni, molti studi si sono focalizzati su mutazioni e delezioni del gene virale nef, il cui prodotto proteico esercita diverse funzioni tra cui aumentare l’infettività del virus. Complessivamente, i ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] mutazione che porta alla persistenza di lattasi nella vita adulta è stata identificata nel genoma umano vicino al gene della lattasi. Molteplici sono le conseguenze cliniche e nutrizionali dell'intolleranza al latte da deficit di lattasi in soggetti ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] , No price too high?, in New England journal of medicine, 1992, 327, pp.1676-78.
F.W. Anderson, Gene therapy for genetic diseases, in Human gene therapy, 1994, 5, pp. 281-82.
L. Thompson, Correcting the code. Inventing the genetic cure for the human ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...