Medicina
In anatomia, nucleo l., formazione nervosa che costituisce il corpo striato con il nucleo caudato, dal quale è circondato in gran parte e a cui è unito da un ponte di sostanza grigia. Deve il [...] pallido.
In patologia, degenerazione l. progressiva (o morbo di Wilson), rara ma grave malattia neurologica dovuta a un gene recessivo autosomico e caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame, che provoca la degenerazione di alcune regioni ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] 'interpretazione del rischio di ammalare associato al tipo di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] , che è 100-1000 volte maggiore di quello delle cellule normali. Di conseguenza aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori. ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] anticipo dell’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] campo elettrico, la carica che la farà migrare verso un polo. Per es., il cambiamento di un codone in un gene strutturale (AAC da AAA) determina una sostituzione della lisina carica positivamente con l’acido aspartico carico negativamente: la carica ...
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Decima lettera dell’alfabeto latino, che rappresenta l’occlusiva velare sorda (il suono proprio di c in casa, fuoco, acuto).
Linguistica
Nell’alfabeto fenicio portava il nome di kap e con la forma
rappresentava [...] che non sono nocive per le altre cellule che contengono k, ma sono letali per le cellule che ne sono prive.
K indica un gene dominante di Paramecium aurelia; sembra che il protozoo possa mantenere come endosimbionti i batteri k solo se è presente il ...
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Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] geni del cromosoma 6 correlati con gli antigeni delle subregioni DR e DQ del sistema HLA e con la citochina TNF-α; un gene localizzato nel cromosoma iiq13 correlato con la catena β di FcÂRi; i geni localizzati nel cromosoma 12q correlati con l'IFN-γ ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] , che si manifesta tra i 30 e i 50 anni, nel 4% dei casi. Infine, nell’1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la PS2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi geni che ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] è l'isoforma lunga, o isoforma b (LRb). I topi che presentano un'obesità genetica db/db hanno una mutazione nel gene che codifica il recettore b della leptina, al contrario dei topi geneticamente obesi ob/ob, in cui l'obesità è determinata dalla ...
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narcolessia
Condizione morbosa caratterizzata da accessi improvvisi di sonno, che colgono il soggetto anche in piena attività e hanno durata variabile. Il periodo di sonno dura solitamente tra i 2 e [...] pontina; in alcuni studi condotti su cani narcolettici, si è visto che il disturbo è provocato dalla mutazione del gene necessario alla sintesi del recettore di tipo B per un neuropeptide, la orexina o ipocretina. In soggetti umani narcolettici ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...