NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] ‛non inattivante'. Il locus genico responsabile della malattia è stato localizzato nella zona del cromosoma 17, dove si trova il gene per la subunità α1 del canale all'Na+ muscolare: si ipotizza che il danno al canale sia dovuto ad alterazioni del ...
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Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] .
Particolare interesse rivestono la l. metacromatica e la malattia di Krabbe, forme di glicolipidosi legate a un gene autosomico recessivo; sono proprie dell’infanzia, hanno decorso progressivo, sono caratterizzate clinicamente da demenza e da ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] ) e l'HIV è alta (50% per HIV-1 e 75% per HIV-2), e il tasso di variazione nella sequenza nucleotidica del gene env dell'HIV-1 è rilevante, aggirandosi sull'1% per anno. Inoltre, la prima evidenza di infezione da HIV-1 basata sulla dimostrazione di ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e i 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] veri 46,XY nei quali una mutazione postzigotica del gene SRY porterebbe alla formazione di gonadi che contengono una almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] geni strutturali, gag codifica un precursore poliproteico (p55) che viene processato a opera di una proteasi virale (anch'essa specificata dal gene pol come RT, integrasi e RNAsi-H) in molti frammenti più piccoli, tra cui la matrice p17, e il capside ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o ...
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anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] del corpo. A volte per opera di sostanze che inquinano l'ambiente, ma spesso anche per puro caso, si danneggia un gene responsabile di mantenere regolare la crescita di una cellula e aumenta la velocità con cui quella cellula si duplica.
I geni sono ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.
Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un numero più ristretto ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...