Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] del cromosoma 6, nel quale risiede il cosiddetto sistema maggiore di istocompatibilità o HLA (Human leucocyte antigen) - un gene che determina la formazione del cosiddetto antigene HLA B27 sulle cellule dell'organismo. Un anno dopo furono rese note ...
Leggi Tutto
Cardiopatie
Gianluigi Condorelli
Paolo Gallo
Lo scompenso cardiaco (fig. 1, 2, 3) è una sindrome clinica caratterizzata da un'anomala funzione contrattile del muscolo cardiaco, che risulta incapace [...] stem cell mend a broken heart?, "Cardiovascular research", 65, 2005, pp. 305-316.
Melo 2004: Melo, Luis G. e altri, Gene and cell-based therapies for heart disease, "The FASEB journal", 18, 2004, pp. 648-663.
Peschle, Condorelli 2005: Peschle, Cesare ...
Leggi Tutto
Nervoso, sistema
Giorgio Cruccu
(XXIV, p. 609; App. II, ii, p. 400; III, ii, p. 239; IV, ii, p. 567; V, iii, p. 644)
Il dolore
L'organizzazione anatomo-funzionale alla base dei meccanismi del dolore, [...] , vasi e terminali nervosi stessi, di sostanze algesiche, bradikinina, prostaglandine, istamina, serotonina, sostanza P, CGRP (Calcitonin Gene Related Peptide) e molte altre, che favoriscono il processo infiammatorio e sensibilizzano i nocicettori ...
Leggi Tutto
Tossicodipendenza
Vittorino Andreoli
Sommario: 1. La dipendenza come disturbo. 2. Dalla relazione alla dipendenza. 3. Il bisogno di metamorfosi. 4. L'oggetto transizionale. 5. Le sostanze tossiche. [...] loro strutturazione, porta a costituire gli elementi nervosi capaci di rispondere alle sollecitazioni dell'ambiente. Sono zone ‛sfuggite al gene', almeno nel senso che il loro sviluppo è determinato, più che da un controllo genetico, da una sorta di ...
Leggi Tutto
Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] geni var sono presenti in una popolazione parassitaria. Sebbene ciascun parassita all'interno di un globulo rosso esprima un unico gene var, altri geni var (sui 60 presenti nel genoma del parassita) possono essere espressi (fino al 2% del repertorio ...
Leggi Tutto
Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] situazioni in cui il ceppo selvaggio è svantaggiato, come per es. in presenza di un farmaco attivo solo se il gene in questione è nella sua conformazione originaria, o nel caso in cui l'ospite sviluppa una risposta immunitaria verso il determinante ...
Leggi Tutto
(App. V, i, p. 504)
Negli ultimi due decenni si è avuto un rapido progresso nell'ambito della conoscenza e della cura delle malattie che coinvolgono il cuore e l'intero apparato cardiovascolare; infatti [...] of patients undergoing percutaneous mitral balloon valvotomy, in Circulation, 1995, 91, pp. 671-76.
P.J.R. Barton, Gene therapy - the state of play, in European heart journal, 1996, pp. 1295-96.
The Bypass Angioplasty Revascularization Investigation ...
Leggi Tutto
Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] ma anche uno dei fondamentali meccanismi di regolazione (trascrizionale) del funzionamento cellulare. Nel DNA, infatti, ogni gene è accompagnato da sequenze (promotori) destinate a regolarne l'espressione, spesso attraverso un complesso equilibrio di ...
Leggi Tutto
Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] è una malattia ereditaria associata a un rischio relativamente elevato di morte improvvisa. È causata da mutazioni di un gene (SCN5A) codificante una subunità di un canale proteico che controlla i flussi dello ione sodio. Il cuore è strutturalmente ...
Leggi Tutto
Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] di Alport) è caratterizzata da un'alterazione strutturale della membrana basale del capillare glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosoma X. Si manifesta con microematuria persistente ed ...
Leggi Tutto
-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...