genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] che nel nucleo di ogni cellula del nostro organismo (che conta circa 1015 cellule) ci sono 3,1 miliardi di paia di basi. Il gene più lungo nel nostro genoma si chiama distrofina ed è composto di 2,4 milioni di paia di basi. La lunghezza media di un ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.
Bibl.: J. B. S. Haldane, The formal genetics of man, in Proc. Roy. Soc. London, ser. B, CXXXV (1948), pp. 147 ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] (a cura di A. E. Mirsky e J. Brachet), vol. I, New York 1959, pp. 537-617.
Brown, D D., David, I. B., Specific gene amplification in oocytes, in ‟Science", 1968, CLX, pp. 272-280.
Cohen, M. H., Robertson, A., Wave propagation in the early stages of ...
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Neurologa e donna politica italiana (n. Girifalco, Catanzaro, 1955). Scienziata di fama internazionale per essere stata tra le prime a scoprire il gene più diffuso dell’Alzheimer, laureata e specializzata [...] presso l’università di Napoli, ha cominciato la sua attività professionale presso il Reparto di Neurologia del “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. Dal 1982 al 1996 è stata dirigente di primo livello del servizio ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse del ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] stessi introni che li codificano. ORF che codificano maturasi note, a eccezione di quelle contenute ne II 'unico introne presente nel gene per l'rRNA 2lS, sono sempre in fase con l' esone a monte, cosicché il prodotto primario della traduzione è una ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] out, un esempio interessante di sviluppo di un modello animale di patologia umana è rappresentato dal topo knockout per il gene Cftr. Una descrizione della generazione di questo modello è di grande utilità, in quanto ci permette di comprendere la ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] -binding protein, in ‟Cell", 1994, LXXIX, pp. 59-68.
Capecchi, M. R., The new mouse genetics: altering the genome by gene targeting, in ‟Trends in genetics", 1989, V, pp. 70-76.
Comitato Nazionale per la Bioetica, La sperimentazione dei farmaci, Roma ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...