Autismo
Salomon Resnik
Paola Bernabei
Il termine tedesco Autismus, dal greco αὐτός, "stesso", coniato dallo psichiatra svizzero E. Bleuler, designa, in senso generale, la patologia caratterizzata dalla [...] è di circa il 5%. Questa percentuale, ben diversa dal 25 o dal 50% di rischio di una patologia causata dall'alterazione di un solo gene, fa ipotizzare che l'autismo sia causato da una combinazione di più geni, la cui co-occorrenza è molto più rara.Le ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] . it. Milano, Masson, 1995).
A.M. Goate et al., Segregation of a missense mutation in the amyloid precursor protein gene with familial Alzheimer's disease, "Nature", 1991, 353, pp. 844-46. Z. Khachaturian, Diagnosis of Alzheimer's disease, "Archives ...
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Metabolismo
Domenico Andreani
Nicola Locuratolo
Il metabolismo (dal greco μεταβολή, «mutazione») può essere definito come il complesso di processi biochimici che assicurano le attività vitali dell’organismo [...] gravi, più o meno precoci o rimanendo inapparente. Modificazioni a livello della sequenza di DNA di un determinato gene (mutazioni) sono in grado di causare alterazioni nella produzione di enzimi che, di conseguenza, possono: non essere prodotti ...
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La grande scienza. Immunologia
Alberto Mantovani
Immunologia
La sopravvivenza dell'individuo e della specie in un ambiente microbiologico potenzialmente ostile dipende dall'esistenza di un sistema immunitario [...] , Forum service, 2001.
Szalai 1997: Szalai, Alexander J. - Agrawal, Alok - Greenhough, Trevor J. - Volanakis, John E., C-reactive protein: structural biology, gene expression, and host defense function, "Immunologic research", 16, 1997, pp. 127-136. ...
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famiglia
Antropologia
Istituzione fondamentale in ogni società umana, attraverso la quale la società stessa si riproduce e perpetua, sia sul piano biologico, sia su quello culturale. Le funzioni proprie [...] minori, dette tribù.
F. genica
In genetica molecolare, l’insieme di geni che deriva per duplicazione da un medesimo gene ancestrale (➔ genoma). Esempi di f. geniche sono i geni che codificano le actine, le citocheratine, la catena pesante della ...
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(App. V, i, p. 504)
Negli ultimi due decenni si è avuto un rapido progresso nell'ambito della conoscenza e della cura delle malattie che coinvolgono il cuore e l'intero apparato cardiovascolare; infatti [...] of patients undergoing percutaneous mitral balloon valvotomy, in Circulation, 1995, 91, pp. 671-76.
P.J.R. Barton, Gene therapy - the state of play, in European heart journal, 1996, pp. 1295-96.
The Bypass Angioplasty Revascularization Investigation ...
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Medicina
Nicola Dioguardi e Riccardo de Sanctis
La medicina è la scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e prevenzione. Pratiche terapeutiche e sistemi che riguardano la salute [...] scienze naturali, ossia che variazioni strutturali anche molto piccole (per es. le variazioni solo di qualche base purinica nel gene), indotte da impulsi ambientali, non sono mai assorbite e possono dare luogo a risposte che si autoalimentano sino a ...
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Chirurgia ortopedica
Oreste Moreschini
Andrea Palmesi
Simone Pelle
Piero Piciocco
La pratica dell’ortopedia risale a epoche molto lontane. I primi dispositivi ortopedici, tra i quali una tavola di [...] delle componen-ti, erano instabili e determinavano un conflitto con il malleolo o con i tessuti molli. Le protesi di seconda gene-razione si distinguono in protesi con superficie in carico mobile o fissa. Quelle del primo tipo hanno una componente in ...
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Crescita
Robert M. Malina
Ivan Nicoletti
La crescita è un'attività biologica che si esplica nei primi venti anni di vita, pur potendo proseguire anche oltre. Consiste in variazioni delle dimensioni [...] geni che li influenzano. Non è dunque possibile, in generale, distinguere l'effetto specifico esercitato su un carattere da un gene o da un gruppo di geni, anche perché i caratteri fenotipici sono influenzati anche dalle condizioni ambientali, e la ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] cap all'estremità 5'. È in grado di iniziare la traduzione di una poliproteina corrispondente al principale frammento codificante (gene 1) di 20 chilobasi, che viene successivamente clivata, principalmente a opera della proteasi virale 3CLpro, per la ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...