genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] è legata a un cambiamento chimico del DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] therapy oh hemophilia A, in Thrombosis Haemostasis, 1997, 78, pp. 31-36.
R.C. Eisensmith, S.L.C. Woo, Viral vector-mediated gene therapy for hemophilia B, in Thrombosis Haemostasis, 1997, 78, pp. 24-30.
H.P. Schwarz, P.L. Turecek et al., Recombinant ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. Se entrambe le copie del gene che codifica l’ADA sono difettose, nelle cellule dell’individuo affetto si accumula desossiadenosina che, a concentrazione ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] anche una gerarchia, con i geni della famiglia PAX a preparare la strada per la successiva espressione dei geni EN e WNT. Il primo gene a essere attivo in questa regione è Pax2, cui fanno seguito Enl e Wntl, un po' più tardi Pax5 ed En2 e infine Pax8 ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] privato delle sequenze enhancer non produce RNA messaggero per la β-globina. Con lo stesso fine viene utilizzato un gene del virus HTLV-III (gene tat) che è in grado di aumentare l'espressione di geni posti sotto il suo controllo.
d) Screening delle ...
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Sistema di gruppi sanguigni individuato nel 1951. Si conoscono 2 alleli del gene K., entrambi dotati di espressività fisiologica (codominanti). Entrambi gli agglutinogeni, attraverso formazione di anticorpi, [...] possono dar luogo a isoimmunizzazione gravidica o trasfusionale ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] β-globina, il quale, quando è mutato, può dare origine a diverse emoglobinopatie.
Nel caso della clonazione di un gene candidato, si parte da un gene del quale si conosce la sequenza ma non la funzione e che, a causa della sua posizione o di qualche ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] negli eterozigoti, con scarsa frequenza, durante la ricombinazione meiotica, è responsabile della produzione di gameti o spore che presentano rapporti allelici diversi da quelli attesi da una segregazione ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico) presentano (nell’80% dei casi) mutazioni somatiche nel gene APC. ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...