«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] argomento. Circa il 5% dei geni di neuroni di alcune aree della corteccia cerebrale modifica il suo livello di attivazione (gene expression) in rapporto alla veglia e al sonno. I geni attivati (up-regulated) durante la veglia potenziano le sinapsi e ...
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Riconoscimento dell'antigene da parte dei recettori del sistema immunitario
Roy A. Mariuzza
(Center for Advanced Research in Biotechnology, Biotechnology Institute, University of Maryland Rockville, [...] WEISSMAHR, R.N., BONI, J., ARCARI, R., SCHUPBACH, J., MACH, B. (1997) A human endogenous retroviral superantigen as candidate autoimmune gene in type I diabetes. Cell, 90, 303-313.
DALL' ACQUA, W., GOLDMAN, E.R., EISENSTEIN, E., MARIUZZA, R.A. (1996 ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul cromosoma 1; la mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa classe ...
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Sigla di Acquired Immune Deficiency Syndrome, condizione di deficienza immunitaria che, nella fase conclamata, porta progressivamente a morte il paziente per malattie infettive sovrapposte o tumori. La [...] Nell’ambito LTR si trova un componente (elemento TAR) che svolge un ruolo importante perché si lega con il prodotto del gene Tat, capace di attivare i processi di trascrizione. I geni strutturali sono siglati come gag (codificano per le proteine del ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] F. familiare mediterranea (o polisierosite parossistica familiare) Malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di ...
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Procreazione assistita
Jacques Testart
Paola Meli
Francesco D'Agostino
Per procreazione assistita si intende qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l'incontro dello spermatozoo con l'ovulo, [...] perversione si dovrebbe correggere un embrione deficiente per un gene importante quando nella maggioranza degli embrioni disponibili (che peraltro sono spesso in sovrannumero) il gene normale è presente? Invece, le tecniche diagnostiche ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] portando infine alla morte entro un periodo di circa dieci anni. Il morbo di Huntington viene ereditato come malattia causata da un gene dominante (cioè i bambini hanno una probabilità del 50% di contrarre la malattia se uno dei genitori ne è affetto ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] M. Ingram, A specific difference between the globin of normal human and sickle-cell anemia haemoglobin (1956) e Gene mutations in human haemoglobin: the chemical difference between normal and sickle-cell haemoglobin (1957), pubblicati sulla rivista ...
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Olfatto e gusto
Giovanni Berlucchi
L'olfatto e il gusto sono definiti 'sensi chimici' perché ci consentono di analizzare le molecole dell'ambiente esterno con le quali veniamo in contatto respirando [...] nella risposta alle sostanze amare.
Nella popolazione di origine caucasica attuale, in un individuo su tre manca un gene (TAS2R38) che determina in maniera specifica l'avversione a sostanze amare come la feniltiocarbamide e gli isocianati presenti ...
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Problemi bioetici e alternative etiche
Carlo Augusto Viano
(Dipartimento di Discipline Filosofiche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italia)
La bioetica è il tentativo di elaborare indirizzi [...] o aspetti dei comportamenti complessi, nei quali comunque operano più geni. In questo caso il nesso tra le diverse funzioni di un gene e tra le diverse funzioni di geni diversi è ancora meno noto che nel caso delle malattie. A parte la fattibilità ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...