Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] una malattia recessiva legata al cromosoma X, come per es. la distrofia muscolare, la svilupperà sicuramente perché il gene è nell'unico cromosoma disponibile. Alcuni ricercatori hanno però sottolineato che nella maggior parte delle donne uno dei due ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] l'ausilio di un enzima contenente rame, la tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di essere ...
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Disciplina biologica che studia la struttura e le funzioni delle cellule animali e vegetali come entità morfologiche e fisiologiche fondamentali degli organismi viventi, la loro formazione, il loro comportamento, [...] la concordanza fra movimento dei cromosomi alla meiosi e leggi di Mendel; negli stessi anni W.L. Johannsen introdusse il termine gene. Nel 1936, H. Davson e J.F. Danielli proposero un modello per la struttura della membrana plasmatica in cui tra due ...
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di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] un particolare tipo di cancro della tiroide, il carcinoma midollare della tiroide, che può essere legato a mutazioni di un gene (ret); i familiari di un soggetto affetto da cancro midollare della tiroide, positivi al ret-test, saranno sottoposti ad ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] La mutazione che porta alla persistenza di lattasi nella vita adulta è stata identificata nel genoma umano vicino al gene della lattasi.
Molteplici sono le conseguenze sia cliniche sia nutrizionali dell'intolleranza al latte da deficit di lattasi in ...
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LEVI-MONTALCINI, Rita
Vincenzo Cappelletti
(App. IV, II, p. 329)
Neurobiologa italiana, premio Nobel per la medicina o fisiologia 1986. Presidente dell'Istituto della Enciclopedia Italiana.
Dal 1947, [...] di allievi (V. Bocchini, P. Angeletti, R.H. Angeletti, R. Bradshaw). In anni successivi, ricercatori americani avrebbero identificato il gene che programma la sintesi della molecola, nel ratto e nell'uomo. L'NGF è stato anche rinvenuto nell'ipotalamo ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] Bologna 1996).
Lederberg, J., Sex in bacteria, in "Science", 1954, CXVIII, pp. 169-175.
Lederberg, J., Tatum, E.L., Gene recombination in Escherichia coli, in "Nature", 1946, CLVIII, p. 558.
Leibbrand, A., Leibbrand, W., Formen des Eros. Kultur- und ...
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Fegato
Daniela Caporossi e Nicola Dioguardi
Il fegato è il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell'uomo è disposto trasversalmente nella parte superiore dell'addome, ha colorito rosso bruno, [...] colestatica dipendente dalla mutazione nel cromosoma 2q24 a livello del gene che regola la sintesi di una delle sorelle delle P-glicoproteine dalla mutazione nel cromosoma 7q21 a livello del gene che regola la sintesi della 3-P-glicoproteina della ...
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Utero
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'utero (dal latino uterus, greco ὑστέρα, "ventre") è un organo cavo, impari e mediano, di forma paragonabile a quella di una piramide tronca [...] gonade, verso il 38° giorno. Il fatto che il nascituro sia maschio oppure femmina sembra dipendere da un unico gene localizzato sul cromosoma sessuale Y, il cui prodotto innesca il funzionamento di altri geni, i quali portano al differenziamento dei ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...