McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] survivorships, in Israel Journal of Medical Sciences, 3 (1967), pp. 372-79; in collaborazione con F.H. Ruddle, The status of the gene map of the human chromosomes, in Science, 196 (1977), pp. 390-405; in collaborazione con Th. H. Roderick, J. Mori e ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] legarvisi, regolando così l'attività di altri geni. Questo gene, da solo, non è in grado di assicurare un Camerino ha identificato sul braccio corto del cromosoma X un secondo gene 'critico' per il differenziamento gonadico. Esso è stato chiamato DSS ...
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immunitario, sistema
Franco Celada
L'intelligenza che ci difende da invasori invisibili
Le nostre difese contro le infezioni da parte di virus, batteri e delle loro tossine sono efficaci e specifiche. [...] cosa fa un'altra cellula B, accanto a questa. Essa, a caso, pescherà nella scatola i quattro segmenti per fare il suo gene. Per la legge del caso, quella che governa la roulette e il gioco dei dadi, è praticamente impossibile che saltino fuori gli ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] quanto più un carcinoma colon-rettale è maligno, tanto maggiore è il numero di mutazioni che ha accumulato. Il gene APC codifica una proteina composta da 2843 aminoacidi coinvolta nell’adesione cellulare, nella progressione del ciclo cellulare, nelle ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] Edward L. Tatum in base ai quali risultava che i geni 'specificano' gli enzimi (con l'elaborazione dell'ipotesi 'un gene, un enzima'). In altri termini, il contributo della ricerca genetica allo sviluppo del concetto di specificità è stato quello di ...
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Patologo e genetista statunitense (n. Palo Alto, California, 1959). Laureato in matematica alla University of California di Berkeley (1978), ha conseguito il dottorato in biologia al Massachussetts Institute [...] di trascrivere l'informazione genetica codificata dal DNA, ma che alcune di esse fungono da interruttori capaci di disattivare un gene. Grazie ai suoi studi ha conseguito nel 2006, con Craig Mello, il premio Nobel per la medicina o la fisiologia ...
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In genetica molecolare, trasferimento nelle cellule eucariotiche di DNA, RNA o di altri composti incapsulati in una vescicola fosfolipidica. Per facilitarne il passaggio attraverso la membrana cellulare, [...] lipide-DNA, detto lipoplesso. Sperimentazioni cliniche condotte su pazienti affetti da mucoviscidosi nei quali è stato trasferito il gene per la l. hanno indicato che il lipoplesso ha il vantaggio di essere relativamente non tossico e non immunogeno ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene normale. Nella diagnosi di distrofia di Duchenne, la PCR è anche utilizzata per amplificare un locus polimorfico di ...
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NEUROBIOLOGIA
Marina Bentivoglio
La n. è la branca specialistica della biologia relativa allo studio del sistema nervoso. Come indicato dal termine stesso, la n. ruota intorno allo studio dell'unità [...] 'eugenetica e può promuovere lo sviluppo di nuovi farmaci e, forse, in futuro, di terapie genetiche, nelle quali il gene alterato possa essere sostituito. Il futuro della neurologia clinica e della psichiatria sono così in parte legati a quello delle ...
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di Alberto Siracusano e Cinzia Niolu
La d. è una condizione psicopatologica caratterizzata da sintomi psichici (tristezza marcata, anedonia, hopelessness, helplessness, sentimenti di colpa e autosvalutazione, [...] il coinvolgimento di questa sostanza nella sintomatologia depressiva (Shirayama, Chen, Nakagawa et al. 2002). In condizioni di stress, il gene del BDNF è represso e pertanto la sua sintesi è ridotta; in conseguenza di ciò i neuroni dell'ippocampo ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...