Ritmo biologico
Gigliola Grassi Zucconi
Tutti gli organismi, dai più semplici ai più complessi, sono capaci di organizzare i loro processi non solo in senso spaziale, ma anche temporale, e sono quindi [...] clock proteins sono state particolarmente studiate in Drosophila melanogaster (fig. 7). In questo insetto vi è un gene, il gene per (da period) responsabile del ritmo circadiano di attività locomotoria (cioè del numero di voli) e del ritmo ultradiano ...
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organismi geneticamente modificati
Margherita Fronte
Esseri viventi ottenuti modificando il DNA
Le biotecnologie permettono di modificare il DNA di piante e animali, creando esseri viventi con caratteristiche [...] che lo fa crescere tre volte più velocemente del normale. In Giappone invece è stato creato un maiale che contiene un gene dello spinacio in grado di trasformare i grassi saturi contenuti nella carne di tale animale in grassi insaturi, che secondo il ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] comporta alti livelli di RAS-GTP con conseguente attivazione della via di trasduzione del segnale per la proliferazione cellulare. NF1 è un gene oncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un ...
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SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] mutazione nei geni; difetto dell’enzima adenosindeamminasi; disgenesia reticolare. Per il difetto dell’enzima adenosindeamminasi (il gene è localizzato sulla parte terminale del braccio lungo del cromosoma 20) si verifica un accumulo intracellulare ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] di c. di geni detta c. secondo posizione o clonaggio posizionale. Con questa tecnica è possibile localizzare e isolare un gene se si conosce la sua ubicazione sulla mappa del genoma e non è necessaria alcuna informazione circa il prodotto genico ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] ) e l'agente infettante.
Questa interazione è stata analizzata con modelli sperimentali di scrapie nel topo. Il topo ha due varianti alleliche del gene della PrP (l'allele prn-p a e l'allele prn-p b) che si distinguono per due aminoacidi presenti in ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] la diagnosi di certezza avviene grazie all'analisi genetica con cui si può quantificare il numero di triplette presenti nel gene responsabile. Nel 10% dei casi, il morbo di Huntington colpisce prima dei 20 anni di età, soltanto raramente i bambini ...
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Medico e biologo molecolare statunitense (n. York, Pennsylvania, 1936). Dopo la laurea, conseguita presso la scuola di medicina della Harvard University, ha lavorato per due anni presso il Massachusetts [...] tumorali e arrivando alla comprensione del meccanismo con il quale geni normali diventano tumorali. In partic., i due ricercatori hanno studiato il gene src del virus del sarcoma di Rous e hanno scoperto che src è una versione anomala di un ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] di vita. Viene inoltre raccomandato che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell’orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei ...
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Endocrinologia
Jean Roche
di Jean Roche
Endocrinologia
sommario: 1. Origini e tappe iniziali dell'endocrinologia all'inizio del XX secolo (1900-1925). a) Origine dei concetti di ormone e di correlazione [...] enzimatici; esso cede all'ormone, che lo capta, il repressore specifico della biosintesi dell'enzima di cui il gene corrispondente produce l'RNA messaggero (m-RNA); questo messaggero specifico migra allora nel citoplasma dove dirige la biosintesi ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...