virus adenoassociato
Piccolo virus a DNA a singolo filamento usato in terapia genica come vettore virale. I virus adenoassociati (AAV) richiedono funzioni ausiliarie cellulari per la loro replicazione [...] vettori retrovirali, da queste cellule viene prodotto un virione infettivo che contiene il genoma ricombinante con il gene terapeutico. I virioni prodotti, a differenza dei retrovirus, possono anche essere purificati e concentrati con alta efficienza ...
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LTR (Long terminal repeat)
Guido Poli
(Long terminal repeat)
Sequenze geniche caratteristiche dei retrovirus (virus a RNA dotati di retrotrascrittasi, RT) in quanto presenti all’inizio (5′) e alla fine [...] mediata attraverso le sequenze LTR presenti in 5′, mentre la regione LTR in 3′ contiene la parte N-terminale del gene della proteina Nef (nel caso di HIV). Gli LTR, in particolare, sono suddivisi in tre sottoregioni. La regione U3 contiene ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] per la prima volta in Drosophila in corrispondenza del gene White responsabile della pigmentazione dell’occhio, è dovuto a inversioni e traslocazioni che spostano la posizione di un gene da una regione eucromatinica a una eterocromatinica. Nel ...
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cicline
(*)
Famiglia di proteine che controllano la progressione delle cellule eucariotiche attraverso specifici stadi del ciclo cellulare. La prima ciclina presente nei Vertebrati è stata identificata [...] ciclina-Cdk causa l’attivazione di un fattore di trascrizione, che a sua volta promuove la trascrizione di un gene codificante per una nuova ciclina. Le varie cicline vengono eliminate con modalità diverse: viene, per es., inattivato rapidamente il ...
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vettore virale
Vettore usato in terapia genica per il trasferimento degli acidi nucleici con funzione terapeutica. I vettori virali più utilizzati sono quelli basati sui retrovirus murini e aviari, sull’adenovirus [...] . Un problema che si riscontra con i vettori retrovirali è quello di ottenere livelli di espressione del gene terapeutico elevati, persistenti e, possibilmente, tessuto-specifici. Più della metà delle sperimentazioni cliniche oggi in corso utilizza ...
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retrotrascrittasi
Guido Poli
DNA polimerasi RNA- dipendente e caratterizza la famiglia dei retrovirus (ma è anche presente nel genoma del virus dell’epatite virale, HBV). A loro volta i retrovirus si [...] , la cui forma lineare potrà integrarsi nel genoma della cellula bersaglio grazie all’enzima integrasi, codificata sempre dal gene pol che specifica anche l’enzima RT e la RNAsi H, essenziale per il compimento della retrotrascrizione. Tale processo ...
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RNA ribosomale
Mariangela Morlando
Irene Bozzoni
Trascritti più abbondanti in una cellula in rapida divisione. Gli RNA ribosomali (rRna RNA ribosomali (rRNA: 18S, 28S, 5,8S e 5S) costituiscono ca. [...] I in forma di un lungo precursore che prende il nome di RNA 45S, mentre l’rRNA 5S è codificato da un gene indipendente trascritto dall’RNA polimerasi III. L’rRNA 18S insieme a 30÷50 proteine ribosomali costituisce la subunità piccola 40S del ribosoma ...
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epigenesi
Saverio Forestiero
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria [...] consentono di connettere epigenesi ed epigenetica perché si verifica un fenomeno epigenetico solo quando l’espressione di un gene è sotto il controllo di meccanismi non genetici ma epigenetici. L’aggettivo epigenetico si riferisce ai meccanismi e ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] durante lo sviluppo embrionale o pochi giorni dopo la nascita. Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico del gene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza della sindrome di ICF (Immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali), una ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] 5-10 anni e porta alla morte nel giro di pochi anni. Tale grave malattia è causata da una mutazione del gene ALD che codifica una proteina della membrana dei perossisomi deputata al trasporto verso l’interno di un enzima fondamentale nel processo di ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...