Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] , in New England journal of medicine, 1997, 337, pp. 1766-68.
K. Saar, K.H. Chrzanowska, M. Stumm et al., The gene for ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1-cM interval on chromosome 8q21, in American journal of human ...
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imaging ottico
Arturo Brunetti
Tecnica di recente introduzione basata sull’impiego di molecole che producono segnali nell’ambito delle frequenze della luce visibile o dell’infrarosso. Utilizza metodiche [...] la luciferina, cioè il sistema responsabile della produzione di luce nelle lucciole. Per le applicazioni di imaging ottico il gene che codifica la luciferasi è incorporato in sistemi cellulari e in animali (in genere topi) per funzionare da ‘reporter ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] -D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il suo prodotto è un antigene debole, quindi non in grado di stimolare la formazione di anticorpi. L ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] del genoma umano ha permesso di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] umana sia della patologia (Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] che trasmette l'infezione e di quella che la contrae. Questo è provato dal fatto che in topi transgenici recanti il gene della PrP della specie che trasmette l'infezione la barriera interspecifica è, in molti casi, abolita e i tempi di incubazione ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] questa la domanda, tanti possibili vettori sono stati studiati senza un successo sicuro. In pratica, si era capaci di creare il gene sano ma non si trovavano metodi per infilarlo nelle cellule umane in modo da guarirle.
Poi, ecco l’idea. Perché non ...
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calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] già nella giovinezza; in questi casi si associa spesso a una seborrea del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...