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genètica molecolare

Enciclopedia on line

genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: GENETICA MOLECOLARE – CARATTERI EREDITARI – ESPRESSIONE GENICA – FIBROSI CISTICA – RNA MESSAGGERI
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La grande scienza. Genomica e postgenomica

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Genomica e postgenomica Giovanni Romeo Cesare Rossi Genomica e postgenomica La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] che nel nucleo di ogni cellula del nostro organismo (che conta circa 1015 cellule) ci sono 3,1 miliardi di paia di basi. Il gene più lungo nel nostro genoma si chiama distrofina ed è composto di 2,4 milioni di paia di basi. La lunghezza media di un ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

EMOFILIA

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano. Bibl.: J. B. S. Haldane, The formal genetics of man, in Proc. Roy. Soc. London, ser. B, CXXXV (1948), pp. 147 ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMI SESSUALI – J. B. S. HALDANE – CROMOSOMA X – ETEROZIGOTE – DROSOPHILA

Embriologia

Enciclopedia del Novecento (1977)

Embriologia Alberto Monroy di Alberto Monroy Embriologia sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] (a cura di A. E. Mirsky e J. Brachet), vol. I, New York 1959, pp. 537-617. Brown, D D., David, I. B., Specific gene amplification in oocytes, in ‟Science", 1968, CLX, pp. 272-280. Cohen, M. H., Robertson, A., Wave propagation in the early stages of ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO – MEMBRANA CITOPLASMATICA – EPITELIO INTESTINALE – REPLICAZIONE DEL DNA
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Bruni, Amalia

Enciclopedia on line

Neurologa e donna politica italiana (n. Girifalco, Catanzaro, 1955). Scienziata di fama internazionale per essere stata tra le prime a scoprire il gene più diffuso dell’Alzheimer, laureata e specializzata [...] presso l’università di Napoli, ha cominciato la sua attività professionale presso il Reparto di Neurologia del “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. Dal 1982 al 1996 è stata dirigente di primo livello del servizio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: UNIVERSITÀ DI NAPOLI – MOVIMENTO 5 STELLE – CENTROSINISTRA – LAMEZIA TERME – CENTRODESTRA

falcemia

Enciclopedia on line

In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: ANEMIA FALCIFORME – PESO MOLECOLARE – ELETTROFORETICA – ETEROZIGOTI – EMOGLOBINA
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] la formazione dei gameti del nonno materno. E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo

Frontiere della Vita (1998)

Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo Ronald A. Butow (Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA) R. Sanders Williams (Division [...] stessi introni che li codificano. ORF che codificano maturasi note, a eccezione di quelle contenute ne II 'unico introne presente nel gene per l'rRNA 2lS, sono sempre in fase con l' esone a monte, cosicché il prodotto primario della traduzione è una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA

Modelli sperimentali nella ricerca biomedica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Modelli sperimentali nella ricerca biomedica Silvio Garattini La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] out, un esempio interessante di sviluppo di un modello animale di patologia umana è rappresentato dal topo knockout per il gene Cftr. Una descrizione della generazione di questo modello è di grande utilità, in quanto ci permette di comprendere la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: TECNICHE E STRUMENTI – BIOMEDICINA E BIOETICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – INDUSTRIA COSMETICA E FARMACEUTICA

Farmacologia e sperimentazione animale

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Farmacologia e sperimentazione animale Silvio Garattini sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] -binding protein, in ‟Cell", 1994, LXXIX, pp. 59-68. Capecchi, M. R., The new mouse genetics: altering the genome by gene targeting, in ‟Trends in genetics", 1989, V, pp. 70-76. Comitato Nazionale per la Bioetica, La sperimentazione dei farmaci, Roma ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA
TAGS: COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA – CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – AMMINISTRAZIONE PUBBLICA – MEMORIA A LUNGO TERMINE
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Vocabolario
-gene
-gene – Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gène
gene gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
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