In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, è stato mappato sul braccio corto del ...
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Immunoterapia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
Il termine ha avuto nel corso del tempo varie interpretazioni e il suo significato, se non ben definito, può indurre una falsa lettura dei suoi reali contenuti. [...] and viral disease, in Drugs, 1993, 45, pp. 177-211;
R.M. Blaese, K.W. Culver, A.D. Miller et al., T lymphocyte-directed gene therapy for ADA-SCID: initial trial results after 4 years, in Science, 1995, 270, pp. 475-80;
P.S. Mattila, The actions of ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] la sopravvivenza dello zigote. Una mutazione genica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio nello sviluppo dello zigote. Le mutazioni di questo tipo vengono trasmesse ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di essere ...
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ereditarietà
Antonio Fantoni
Come i caratteri genetici passano dai nonni ai genitori ai figli
Ereditare vuol dire ricevere da genitori, nonni e antenati. Lo studio dell'ereditarietà spiega in che modo [...] è scritta con il linguaggio chimico del DNA. La quantità di DNA necessaria a costruire una singola proteina è definita gene, e proprio alle proteine dobbiamo la realizzazione di tutte le caratteristiche e le funzioni dell'organismo. I diversi geni ...
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retrotrascrizione
Andrea Levi
Fenomeno attraverso cui una molecola di RNA viene copiata in una molecola di DNA. Generalmente l’informazione genetica è codificata nella sequenza di DNA e per essere espressa [...] la retrotrascrizione è spesso utilizzata negli studi di regolazione genica. Infatti per quantizzare il livello con cui un gene è espresso, gli RNA cellulari sono isolati e retrotrascritti in vitro utilizzando trascrittasi inverse purificate. Il DNA ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] a dare metastasi, e solo raramente regredisce spontaneamente. Il gene responsabile, RB1, mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.2), è stato il primo gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie ...
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omosessualità Tendenza a rivolgere l’interesse libidico verso persone del proprio sesso, che può essere presente in forme e gradi diversi, ora latente e inconsapevole, ora manifesta e più o meno inibita [...] – vanno dalle differenze tra le caratteristiche anatomiche del cervello di omosessuali ed eterosessuali, alla presenza di un ‘gene’ dell’omosessualità.
Per l’approccio costruttivista, invece, l’o. è una sovrastruttura derivante dall’interazione del ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] nell'evoluzione, e che i canali per il calcio e per il sodio siano evoluti per duplicazione ripetuta di un gene ancestrale responsabile della biosintesi del canale per il potassio (Catterall 1988).
Con la tecnica rivoluzionaria del patch-clamping si ...
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Struttura e funzione della corteccia: circuiti, aree e comportamento
Kathleen S. Rockland
(Department of Neurology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA)
Le interazioni corticali sono un aspetto [...] , non è necessariamente chiara o diretta, esattamente come raramente esiste un singolo gene per una malattia o un singolo gene che produce un comportamento (come il 'gene della violenza'). Si pensi anche al sistema motorio, dove gli stessi muscoli ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...