Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] con modalità di trasmissione autosomica dominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene dell'α-sinucleina in una famiglia italiana e in tre famiglie di origine greca affette da una forma di MP a ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] reazioni chimiche e riproducendosi. Altman e Cech riceveranno il premio Nobel 1989 per la chimica.
La prima sintesi di un gene. Un gruppo di ricercatori della University of Wisconsin di Madison, sotto la guida di Har G. Khorana, premio Nobel 1968 ...
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Citoscheletro
Eric Karsenti
La funzione principale svolta dagli organismi come i batteri è limitata alla trasformazione in materia vivente dell'energia derivata da sorgenti semplici. In relazione a [...] è probabile che esista una sorta di codice morfogenetico che presto sarà decifrato. Si comincia a pensare che il dogma 'un gene una funzione' sia estremamente ingenuo. In effetti, dal momento che le forme giocano un ruolo fondamentale per la funzione ...
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Fenomeno controllato geneticamente che determina la morte programmata di una cellula a un certo punto del suo ciclo vitale.
L’intero arco vitale della cellula può essere visto come l’esecuzione concertata [...] di protooncogeni o di oncosoppressori. Per es., Bcl-2 è un analogo del gene ced9: vi sono numerose evidenze che questi geni, derivanti da un unico gene ancestrale, siano coinvolti nell’inibizione dell’a. rispettivamente nell’uomo e in Caenorhabditis ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] editing e splicing alternativo, che consentono a un singolo gene di codificare per proteine diverse. Pertanto, una delle cui una omeoproteina interagisce si può attivare uno specifico gene bersaglio. L'espressione delle omeoproteine e dei cofattori ...
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La grande scienza. La forma come fattore determinante della funzione cellulare
Eric Karsenti
La forma come fattore determinante della funzione cellulare
La funzione principale svolta dagli organismi [...] è probabile che esista una sorta di codice morfogenetico che presto sarà decifrato. Si comincia a pensare che il dogma 'un gene una funzione' sia estremamente ingenuo. In effetti, dal momento che le forme giocano un ruolo fondamentale per la funzione ...
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Peso corporeo
Roberto Vettor
Giovanni Federspil
In condizioni fisiologiche, il peso corporeo può essere considerato come una costante biologica. Il mantenimento a lungo termine di un peso corporeo [...] meccanismo sia stato più volte provato nell'animale da esperimento, le ricerche recentemente compiute in topi mutanti, deficitari per il gene che codifica per l'NPY, indicherebbero che esso non è in grado di spiegare tutte le azioni della leptina sul ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] individui di diverse etnie. È stata inoltre messa in evidenza la correlazione tra la dipendenza da alcol, il gene che codifica il recettore D-4 per la dopamina, il gene che codifica la tirosina idrossilasi, entrambi localizzati sul cromosoma 11, e il ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X. Il gene mutato viene trasferito al 50% dei figli, ma provoca la malattia nei soli maschi che, avendo un solo cromosoma X, se ereditano quello ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] le glicoproteine HLA sono cioè polimorfici, in quanto gli individui di una popolazione posseggono tipi differenti dello stesso gene. Il carattere poligenico e il polimorfismo genico del sistema HLA fanno sì che le possibili combinazioni siano molto ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...