imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] nel cromosoma X paterno a livello del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un ...
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In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] , come quello degli alleli del gruppo sanguigno AB0 nella specie umana (➔ gruppo). In Drosophila è ben conosciuta la p. nel gene white, che determina il colore dell’occhio. L’allele normale (w+) determina il colore rosso, la mutazione più comune è ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di alcune citochine, tra cui IL-2, IL-10 e TGF-β (Powrie, 1995). Al contrario, topi in cui è assente l'espressione del gene RAG; non manifestano colite. L'analisi di incroci di topi RAG-2-/- con topi JH-/- ha dimostrato che le cellule T, ma non le ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] . Un'eventualità di questo tipo può verificarsi nella gametogenesi di una donna normale: per es., se la nuova mutazione interessa il gene per il fattore VIII della coagulazio- ne (il cui difetto è causa dell'emofilia A) si potrà avere da una donna ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] di trascrizione. È la cosiddetta RNAi (RNA interference), che permette una regolazione estremamente mirata su un singolo gene e ha il vantaggio di essere facilmente reversibile nello stesso organismo, al contrario della modificazione genetica. Per ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. Se entrambe le copie del gene che codifica l’ADA sono difettose, nelle cellule dell’individuo affetto si accumula desossiadenosina che, a concentrazione ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] anche una gerarchia, con i geni della famiglia PAX a preparare la strada per la successiva espressione dei geni EN e WNT. Il primo gene a essere attivo in questa regione è Pax2, cui fanno seguito Enl e Wntl, un po' più tardi Pax5 ed En2 e infine Pax8 ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] privato delle sequenze enhancer non produce RNA messaggero per la β-globina. Con lo stesso fine viene utilizzato un gene del virus HTLV-III (gene tat) che è in grado di aumentare l'espressione di geni posti sotto il suo controllo.
d) Screening delle ...
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In genetica, serie di sostanze che producono complessi attivi con il prodotto del gene regolatore (repressore inattivo, di natura proteica) bloccando così la trascrizione dei geni strutturali che codificano [...] gli enzimi per la produzione di metaboliti essenziali (➔ operone) ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] possono essere derivate direttamente dalle frequenze genotipiche, ossia dalla proporzione dei genotipi che la compongono. Nel caso di un solo gene con due alleli (a e b), i genotipi degli individui di una popolazione potranno essere di tre tipi: gli ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...