test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] affetti da patologie genetiche più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età ...
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farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e metilazione), come per es. i polimorfismi del gene dell’N-acetiltransferasi 2, che condizionano il pathway metabolico di N-acetilazione, con effetti sull’emivita e sulle ...
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Conteggio al microscopio delle cellule contenute in un liquido organico: si ottiene con apparecchiature elettroniche che registrano le variazioni di conduttività al passaggio di singole cellule in soluzione [...] queste genoteche, si riduce il numero di cloni da saggiare per identificare un gene di uno specifico cromosoma. Questo è particolarmente vero nel caso in cui il gene interessato sia già stato mappato su un cromosoma mediante altri metodi, quali ...
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Biologia
In genetica molecolare, chips a DNA (DNA-array o DNA-microarray), vetrini della grandezza dei coprioggetti sui quali vengono deposti campioni di cDNA o sintetizzati oligonucleotidi disposti in [...] della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di questo.
Elettronica
Sottile lamina di semiconduttore in cui, con opportuni procedimenti ...
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RNA ribosomale
Mariangela Morlando
Irene Bozzoni
Trascritti più abbondanti in una cellula in rapida divisione. Gli RNA ribosomali (rRna RNA ribosomali (rRNA: 18S, 28S, 5,8S e 5S) costituiscono ca. [...] I in forma di un lungo precursore che prende il nome di RNA 45S, mentre l’rRNA 5S è codificato da un gene indipendente trascritto dall’RNA polimerasi III. L’rRNA 18S insieme a 30÷50 proteine ribosomali costituisce la subunità piccola 40S del ribosoma ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] genico di uno dei genitori (➔ genetica). Le malattie e. possono essere autosomiche o legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una ...
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Procedimento logico, mediante il quale si passa dalla considerazione di casi particolari a una conclusione universale.
Nel linguaggio scientifico, in genere, modificazione che determinate proprietà di [...] di segnali anche nei Vertebrati.
Genetica
In genetica molecolare, il processo di i. consiste nell’eliminazione della repressione di un gene o di un gruppo di geni che soggiace a un controllo negativo. La produzione di un determinato enzima da parte ...
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Politica
Capo di un partito, di un movimento d’idee, di un’organizzazione, di un gruppo. La figura del l. è concepita nei diversi contesti politici non solo e non tanto come un ‘capo’ che instaura relazioni [...] Regione di una molecola di RNA situata fra l’estremità 5′ e la sequenza corrispondente al codone di inizio del gene strutturale. La sequenza l. comunemente non codifica per nessuna proteina, ma può codificare per un piccolo peptide (peptide leader ...
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Proteomica
GGennaro Marino
di Gennaro Marino
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) dalle proteine alla proteomica; b) definizioni. ▭ 2. Metodologie: a) l'elettroforesi bidimensionale (2DE); b) la spettrometria [...] . Con una metafora ardita, si potrebbe definire una proteina come un punto di un iperspazio di cui la sequenza del gene codificante costituisce solo una delle n dimensioni.
Né lo studio dei singoli geni né quello delle singole proteine danno conto ...
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La grande scienza. Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Niles Eldredge
Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Nel 1959, centenario della pubblicazione [...] già noto ai paleontologi contemporanei di Darwin, doveva portare a una teorizzazione del processo evolutivo molto diversa da quella del 'gene egoista'.
Stasi
'Stasi' - come si è detto - è il termine con il quale nel 1972 Eldredge e Gould indicarono ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...