gene: documenti, foto e citazioni nell'Enciclopedia Treccani

retinoblastoma

Dizionario di Medicina (2010)

retinoblastoma Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] in tempi più brevi; nella forma bilaterale e multifocale, per la comparsa più facile di una seconda mutazione a livello del gene sano, la presenza di entrambe le mutazioni conduce alla malattia. Nel restante 60% dei casi, invece, la malattia non è ... Leggi Tutto

chip genomico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

Chip genomico Giuseppe Novelli Importante strumento delle cosiddette nanotecnologie, noto anche come microarray a DNA. È un supporto solido, solitamente di vetro, o di nylon, su cui vengono depositate [...] statiche riguardo all’espressione genica (vale a dire in quale tessuto viene espresso il gene) che informazioni dinamiche (la correlazione tra il pattern di espressione di un gene rispetto ad altri geni). Il principio su cui tale metodica si basa è l ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE

Jacob, François

Enciclopedia on line

Biologo francese (n. Nancy 1920 - m. 2013). Vincitore con A. Lwoff e J. Monod del premio Nobel per la fisiologia o la medicina (1965), compì pionieristiche ricerche volte allo studio dell'analisi genetica [...] con J. Monod, studiò i meccanismi del trasferimento dell'informazione genetica e quello della regolazione dell'attività del gene, identificando l'RNA messaggero e la sua funzione nel processo della sintesi proteica. Vita e attività Durante la ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: SECONDA GUERRA MONDIALE – INFORMAZIONE GENETICA – COLLÈGE DE FRANCE – ESCHERICHIA COLI – SINTESI PROTEICA

LEUCEMIE

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

LEUCEMIE. Sabina Chiaretti Ilaria Del Giudice Robin Foà – Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] o ibridazione fluorescente in situ (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization). La biologia molecolare evidenzia la presenza del gene di fusione BCR/ABL1 mediante reazione polimerasica a catena (PCR, Polymerase Chain Reaction). Quest’ultima metodica è ... Leggi Tutto

TAGS: IBRIDAZIONE FLUORESCENTE IN SITU – REAZIONE POLIMERASICA A CATENA – SINDROME MIELODISPLASTICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – COAGULOPATIA DA CONSUMO

McKUSICK, Victor Almon

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

McKUSICK, Victor Almon Marco Vari Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] survivorships, in Israel Journal of Medical Sciences, 3 (1967), pp. 372-79; in collaborazione con F.H. Ruddle, The status of the gene map of the human chromosomes, in Science, 196 (1977), pp. 390-405; in collaborazione con Th. H. Roderick, J. Mori e ... Leggi Tutto

Evoluzione in provetta

Frontiere della Vita (1998)

Evoluzione in provetta Susanne Brakmann (Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania) Manfred Eigen (Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania) L'evoluzione [...] ., WEISSMANN, C. (1976) The proportion of revertant and mutant phage in a growing population as a function ofmutation and growth rate. Gene, 1, 27-32. BAUER, G.J., MCCASKILL, J.S., OTTEN, H. (1989) Traveling waves of in vitro evolving RNA. Proc. Natl ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOCHIMICA – BIOLOGIA MOLECOLARE

sequenziamento del DNA

Dizionario di Medicina (2010)

sequenziamento del DNA Nicoletta Rossi Informazione genetica e medicina personalizzata Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] . Mentre nel caso di molte malattie monogeniche sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, farmaci: per es., un paziente con una variante del gene del citocromo P450 a bassa attività metabolica, CYP2D6, può ... Leggi Tutto

canalopatie del muscolo scheletrico

Dizionario di Medicina (2010)

canalopatie del muscolo scheletrico Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] tetraplegia, ma i muscoli respiratori sono risparmiati. Non si associa miotonia. È provocata nel 70% dei casi da una mutazione del gene CACNA1S, che codifica per la subunità alfa1 del canale del calcio. La penetranza è del 100% nei maschi e del 50 ... Leggi Tutto

TAGS: SISTEMA CARDIOCIRCOLATORIO – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE D’AZIONE – IPERPOLARIZZAZIONE – MIOTONIA CONGENITA

silenziamento

Dizionario di Medicina (2010)

silenziamento Processo di regolazione negativa dell’espressione genica che avviene a livello trascrizionale, attraverso modificazioni del DNA o post-trascrizionale, mediante un sistema di degradazione [...] -trascrizionale Il s. post-trascrizionale è noto con nomi diversi nei diversi regni del vivente: PTGS (Post-Trascriptional Gene Silencing) nelle piante, RNAi (RNA interference) negli animali e quelling nei funghi. Il s. post-trascrizionale è stato ... Leggi Tutto

Cooley, Thomas-Benton

Dizionario di Medicina (2010)

Cooley, Thomas-Benton Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili. Morbo di Cooley [...] , deformità delle ossa, ecc. È determinata da un difetto nella sintesi della catena β dell’emoglobina. Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia ... Leggi Tutto