Opitz, John Marius
Dizionario di Medicina (2010)
Opitz, John Marius
Genetista tedesco naturalizzato statunitense (n. 1935). Prof. di pediatria e genetica umana al Primary Children’s Medical Center di Salt Lake City, è noto per le sue ricerche di genetica [...] clinica. Nel 1964 ha descritto, con il suo professore D.W. Smith e con L. Lemli, una sindrome dovuta alla mutazione di un gene implicato nel metabolismo del colesterolo e indicata con i loro nomi (➔ Smith, David W.). ...
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neuroblastoma
Dizionario di Medicina (2010)
neuroblastoma
Fabrizio Chiti
Roberto Sitia
Tumore embrionario del sistema nervoso, di derivazione neuroectodermica; istologicamente è molto simile al medulloblastoma (➔) e deriva dai precursori delle [...] ) sono state scoperte, in famiglie con n. ereditario, e in alcuni casi di n. sporadico, mutazioni puntiformi nel gene Alk, un recettore di membrana cellulare tirosinochinasico, la cui attivazione porta a un segnale di proliferazione cellulare. Il n ...
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enzimopenia
Dizionario di Medicina (2010)
enzimopenia
Carenza di uno o più enzimi nell’organismo, solitamente per difetto dei geni preposti alla loro sintesi. Le e., un tempo riconoscibili e classificate solo in base ai sintomi clinici, sono [...] ora precisamente individuabili sia attraverso la ricerca dell’enzima interessato tramite metodiche radioimmunologiche, sia attraverso l’individuazione nei cromosomi della mancanza o della mutazione del gene. ...
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Roberts, Richard John
Enciclopedia on line
Biochimico inglese (n. Derby 1943); direttore di ricerca al New England Biolabs dal 1992. Nel 1993 gli è stato conferito, insieme a P. A. Sharp, il premio Nobel per la fisiologia o medicina per la scoperta [...] . R. e Sharp hanno invece dimostrato che una singola molecola di RNA messaggero dell'adenovirus deriva da quattro frammenti dello stesso gene. La struttura più comune dei geni è costituita infatti da sequenze codificanti, gli esoni, e da sequenze non ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
operone
Enciclopedia on line
(o operon) In genetica, gruppo di geni strutturali adiacenti, che sono trascritti tutti in una singola molecola di mRNA e che sono pertanto soggetti a una regolazione coordinata. In Escherichia coli, i [...] (p), sequenza nucleotidica alla quale la RNA-polimerasi si lega per iniziare a trascrivere i tre geni strutturali; il gene lacI che codifica il repressore costituito da una catena pelipeptidica di 37.000 dalton; l’operatore (o), sequenza nucleotidica ...
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Vita, origine della
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Vita, origine della
Renato Fani
Matteo Brilli
Dalla seconda metà degli anni Novanta del 20° sec., gli studi sull'o. della v. sulla Terra hanno ripreso notevole vigore, principalmente grazie all'enorme [...] delle quali sono riportate schematicamente di seguito.
Ipotesi retrograda. - Elaborata nel 1945 da N.J. Horowitz, si basa sulla teoria 'un gene un enzima' di G. Beadle ed E. Tatum e sull'idea del brodo primordiale di Oparin e J.B.S. Haldane. Secondo ...
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CATEGORIA:
TEMI GENERALI
La grande scienza. Le biotecnologie e le produzioni agricole e zootecniche
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Le biotecnologie e le produzioni agricole e zootecniche
Gian Tommaso Scarascia Mugnozza
Le biotecnologie e le produzioni agricole e zootecniche
Quali sono i maggiori problemi che, [...] la Genentech, la prima società per l'utilizzazione industriale della tecnica del rDNA. Nei laboratori della Genentech viene clonato il gene per la somatostatina nel 1977, quello per l'insulina nel 1978 e quello per la somatotropina nel 1979. Nel 1983 ...
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cibo transgenico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
cibo transgenico
Stefania Azzolini
Prodotto alimentare derivante da organismi vegetali o animali il cui assetto genetico è stato modificato, grazie alle tecniche di ingegneria genetica, allo scopo di [...] . Con la creazione di un organismo transgenico si possono superare enormi distanze evolutive: è molto noto l’esempio di un gene di pesce inserito nelle piante di pomodoro per conferire a queste ultime la resistenza al freddo. Il transgene, per essere ...
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neurofibromatosi
Dizionario di Medicina (2010)
neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] 22q12. Le mutazioni somatiche e germinali identificate sostengono l’ipotesi che il prodotto del gene abbia funzione di gene oncosoppressore. Il prodotto proteico del gene NF2 è una proteina detta merlina, o anche schwannomina, la cui funzione non è ...
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assimilazióne
Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)
assimilazione
assimilazióne [Der. del lat. assimilatio -onis, "atto ed effetto dell'assimilare", dal part. pass. assimilatus di assimilare "rendere simile" che è da similis "simile"] [BFS] Nella genetica, [...] favoriti gli organismi che, per costituzione genotipica, sono in grado di rispondere più prontamente allo stimolo stesso; il gene che deve rispondere allo stimolo aumenta la frequenza e la sua capacità d'espressione, e successiv. esso si afferma ...
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