eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto solo dopo ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] , in New England journal of medicine, 1997, 337, pp. 1766-68.
K. Saar, K.H. Chrzanowska, M. Stumm et al., The gene for ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1-cM interval on chromosome 8q21, in American journal of human ...
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imaging ottico
Arturo Brunetti
Tecnica di recente introduzione basata sull’impiego di molecole che producono segnali nell’ambito delle frequenze della luce visibile o dell’infrarosso. Utilizza metodiche [...] la luciferina, cioè il sistema responsabile della produzione di luce nelle lucciole. Per le applicazioni di imaging ottico il gene che codifica la luciferasi è incorporato in sistemi cellulari e in animali (in genere topi) per funzionare da ‘reporter ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] due genitori imparentati ha una certa ;probabilità di ereditare due copie ‘identiche per discendenza’ dello stesso allele di un gene già presente in un antenato comune. Il coefficiente di inbreeding è un parametro che stima proprio questa probabilità ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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Fisiologia
EEdgar D. Adrian
di Edgar D. Adrian
Fisiologia
sommario: 1. Introduzione. 2. La fisiologia nel XX secolo. □ Bibliografia.
1. Introduzione
Nella Grecia classica per fisiologia s'intendeva [...] stesso della vita. Già i modelli molecolari dello sviluppo e della riproduzione sono divenuti molto più chiari (v. gene; v. genetica). I componenti strutturali della cellula sono stati identificati con il microscopio elettronico e, attraverso le ...
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Fosse, Bob (propr. Robert Louis)
Simone Emiliani
Coreografo, ballerino, regista e attore cinematografico statunitense, nato a Chicago il 23 giugno 1927 e morto a Washington il 23 settembre 1987. Come [...] ballerino coniugò la leggerezza e il controllo di Fred Astaire, di cui si considerava erede, con l'atletismo di Gene Kelly; come coreografo si collocò nella tradizione del musical hollywoodiano, unendo le prospettive di Busby Berkeley con il ritmo ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] -D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il suo prodotto è un antigene debole, quindi non in grado di stimolare la formazione di anticorpi. L ...
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Genetista americano, nato a Kostajnica, Jugoslavia, l'11 gennaio 1895, laureato in Scienze alla Cornell University nel 1923, assistente alla medesima università, poi assistente e infine direttore dei laboratorî [...] geni entrano in azione. In questi ultimi anni ha contribuito in modo sostanziale alla conoscenza della struttura del gene, mettendo in evidenza, in Salmonella, contemporaneamente ad altri autori che lavorarono su altro materiale, l'esistenza di unità ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...