Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] caratterizzati sono presenti in media con una frequenza di uno ogni 1.910 paia di basi: ciò significa che praticamente ogni gene del nostro genoma è identificato da uno di questi polimorfismi. Dal momento che la mappa degli SNP copre tutto il genoma ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] ‒ era causata da un carattere mendeliano recessivo espresso in omozigosi. La teoria di Garrod adombrava l'ipotesi più generale 'un gene, un enzima' avanzata, verso la metà degli anni Quaranta, da George W. Beadle (1903-1989) ed Edward L. Tatum (1909 ...
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It Happened One Night
Veronica Pravadelli
(USA 1933, 1934, Accadde una notte, bianco e nero, 105m); regia: Frank Capra; produzione: Harry Cohn, Frank Capra per Columbia; soggetto: dal racconto Night [...] Bus di Samuel Hopkins Adams; sceneggiatura: Robert Riskin; fotografia: Joseph Walker; montaggio: Gene Havlick; scenografia: Stephen Goosson; costumi: Robert Kallock; musica: Louis Silvers.
Ellie Andrews, giovane e ricca ereditiera, vuole sposare King ...
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progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e ...
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Lefevre, Brigitte
Lefèvre, Brigitte. – Ballerina e coreografa francese (n. Moulins en Gilbert 1944). Studia danza all'Opéra di Parigi ed entra a far parte del corpo di ballo del teatro nel 1963. Interessata [...] alla diverse tecniche approfondisce la propria formazione seguendo corsi con con Gene Robinson, Alwin Nikolaïs, Merce Cunningham e Paul Taylor. Nel 1970 mette in scena la sua prima coreografia, Mikrocosmos (su musiche di B. Bartok), seguita da molte ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] di c. di geni detta c. secondo posizione o clonaggio posizionale. Con questa tecnica è possibile localizzare e isolare un gene se si conosce la sua ubicazione sulla mappa del genoma e non è necessaria alcuna informazione circa il prodotto genico ...
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Proteasi (detta anche pancreopeptidasi) di origine pancreatica derivata dalla proelastasi per azione della tripsina e dell’enterochinasi. Idrolizza molte proteine, tra cui l’elastina. È strutturalmente [...] simile alle altre proteasi pancreatiche come tripsina e chimotripsina soprattutto nella sequenza amminoacidica del sito attivo, denotando così una evoluzione da un gene progenitore comune. ...
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ipernefroma
Carcinoma del rene, detto anche carcinoma a cellule chiare, che deriva dall’epitelio dei tubuli renali prossimali. Si tratta della neoplasia renale più frequente negli adulti. Si associa [...] frequentemente alla malattia di Hippel e Lindau (➔ Hippel, Eugen), per una probabile coincidenza fra il gene soppressore tumorale (mutato nell’i.) e quello responsabile della sindrome. L’i. è un tumore molto vascolarizzato, e le sue cellule sono ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] Release of excess amyloid βprotein from a mutant amyloid βprotein precursor, ibid., 259 (1993), p. 514; A.D. Roses e altri, Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families, in Science, 261 (1993 ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] nel quale si susseguono non è casuale ma corrisponde all'ordine delle regioni del corpo che ognuno di loro controlla: il gene localizzato all'estrema destra controlla la testa, il secondo il collo, il terzo le spalle, fino all'ultimo a sinistra che ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...