schwannoma
Tumore benigno dei nervi periferici che origina dalle cellule di Schwann deputate a formare la guaina mielinica a livello dei nervi periferici. Gli s. insorgono sia sporadicamente sia nel [...] di tipo 2 (NF2) causata da una mutazione del gene NF2. In ambedue le condizioni l’inattivazione del gene NF2 causa una mancata espressione della proteina prodotta da tale gene, la merlina, la cui assenza causa una iperproliferazione delle ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere ...
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Biologo svizzero (n. Zurigo 1939). Prof. dal 1972 presso il dipartimento di biologia dell’univ. di Basilea. Fondatore e autorevole rappresentante della biologia evolutiva dello sviluppo (o anche evo-devo, [...] sviluppo, e la dimostrazione dell'identità del singolo gene eye che controlla la crescita e lo sviluppo nel topo, e aniridia nell'uomo. Se si fa esprimere ectopicamente il gene small eye di topo in Drosophila, si hanno occhi ectopici di Drosophila. ...
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Proteina codificata nei mitocondri delle cellule di lievito e necessaria per la maturazione mediante splicing dell’RNA del citocromo b. Nella maturazione di tale RNA si verificano reazioni di splicing [...] successive nel corso delle quali un introne del gene, prima di essere rimosso, codifica la m., la quale, appena sintetizzata, è necessaria per il nuovo processo di splicing che elimina il DNA che l’ha codificata. A questo seguono i processi di ...
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Alimentazione
Gianni Tomassi
Anna Meldolesi
Paolo De Castro
Enrico Porceddu e Maria Antonietta Spadoni
Problemi socio-economici, di Gianni Tomassi
Organismi vegetali geneticamente modificati, di [...] azione selettiva. A battere tutti sul tempo è una piccola compagnia californiana, la Calgene, che nel 1985 utilizza un gene per la resistenza all’erbicida Roundup identificato in un batterio mutante; qualche anno dopo essa sarebbe divenuta famosa per ...
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ADA (AdenosinDeAmminasi)
Enzima presente nei Mammiferi, che catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti [...] derivati inosinici. Deficit di ADA: deficienza ereditaria dell’enzima ADA, dovuta a mutazioni del gene che codifica per esso, con conseguenze particolarmente gravi per i linfociti T, una delle principali classi di cellule del sistema immunitario, per ...
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Biologo statunitense (n. Tulsa 1936). Dopo essersi laureato presso l'Harvard University, dal 1965 ha trascorso gran parte della sua vita scientifica nel National institute of health (NIH) di Bethesda (Maryland). [...] malattia genetica rara (colpisce un neonato su 100.000) è dovuta alla mancanza di adenosindeamminasi, un enzima codificato dal gene ADA; se l'enzima è mancante, si instaura una gravissima forma di riduzione delle difese immunitarie, tanto da rendere ...
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grelina
Ormone peptidico prodotto dalle cellule del fondo della mucosa gastrica, dal pancreas e, in minor quantità, dall’ipotalamo. Agisce positivamente sulla produzione di ormone somatotropo e interviene [...] nella regolazione del bilancio energetico stimolando la sensazione di fame. Il gene che codifica la g. dirige anche la produzione di un altro ormone gastrico, detto obestatina, che svolge un’azione antagonista attivando il senso di sazietà, ...
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McDermid, Heather
Genetista presso l’univ. di Alberta. Sindrome di Phelan-M.: nota anche come monosomia 22q13, è una malattia genetica rara descritta nel 1992 da K. Phelan (➔) e della quale M. ha fornito [...] la caratterizzazione molecolare e identificato il gene responsabile. ...
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La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] notevoli peculiarità. D'altra parte, però, le informazioni immagazzinate sono di tipo estremamente diverso. Dal punto di vista molecolare, un gene è la sequenza di acido nucleico (DNA o RNA in alcuni virus) necessaria per la sintesi di una proteina o ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...