Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] nei Paesi Bassi e in alcuni Stati degli Stati Uniti.
Difetto di FMR-1 o sindrome dell’X fragile
Il difetto del gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation-1), che viene trasmesso come carattere recessivo legato al cromosoma X, è la causa più comune di ...
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Fenomeno controllato geneticamente che determina la morte programmata di una cellula a un certo punto del suo ciclo vitale.
L’intero arco vitale della cellula può essere visto come l’esecuzione concertata [...] di protooncogeni o di oncosoppressori. Per es., Bcl-2 è un analogo del gene ced9: vi sono numerose evidenze che questi geni, derivanti da un unico gene ancestrale, siano coinvolti nell’inibizione dell’a. rispettivamente nell’uomo e in Caenorhabditis ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] II sono HLA-DR, DQ, DP, DO, DN, i geni di classe III sono C4A, C4B, Bf, C2, TNF A, TNF B. Non è noto se il gene HLA-E, localizzato fra i geni HLA-A e HLA-C, presenti polimorfismo e se le molecole codificate siano espresse.
Le molecole MHC di classe I ...
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Biochimico statunitense (n. presso Derry, Pennsylvania, 1936), scopritore, con S.N. Cohen, della tecnica di produzione di OGM, insignito della National Medal of Science nel 1990. Nel 1973, presso la Stanford [...] DNA ricombinante, un metodo per trasportare in una cellula un gene prelevato dal DNA di una specie diversa. La tecnica che in natura non esisteva, e che aveva nel suo DNA un gene di una specie diversa e molto lontana dal punto di vista evolutivo ...
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Proteina che, con la fimbrina, si lega all’actina per costituire l’asse portante dei microvilli. Il ruolo determinante della v. nel processo di formazione dei microvilli è stato dimostrato mediante esperimenti [...] nei quali il gene che codifica la v. è stato introdotto nei fibroblasti in coltura mediante trasfezione. I fibroblasti, che normalmente non presentano queste strutture, dopo la trasfezione iniziano a sintetizzare la v., sviluppando successivamente i ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] sensibilmente il repertorio di regioni variabili. Inoltre, un lungo tratto del genoma viene rimosso per avvicinare il nuovo gene VDJ al gene codificante per la porzione costante (C). In questo modo, un processo stocastico permette a ogni linfocita di ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] Iymphocyte lineage. Curr. Opin. Immunol., 5, 207-217.
ROLINK, A., MELCHERS, F., ANDERSSON, J. (1996) The SCIO but not the RAG-2 gene product is required for S/l-SE heavy chain class switching. Immunity, 5, 319-330.
SANCHEZ, M.J., GUTIERREZ-RAMOS, J.C ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] i termini di genotipo e fenotipo. L’aspetto innovativo della sua ricerca è l’elaborazione di un concetto operativo di gene: il gene è un ente teorico inventato per spiegare i risultati degli incroci; non è ancora dotato di realtà materiale. Quell ...
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RNA transfer che hanno anticodoni differenti ma che si legano allo stesso amminoacido durante la sintesi proteica. Non tutti i codoni che specificano lo stesso amminoacido sono utilizzati con la stessa [...] contiene un codone raro la cui molecola corrispondente di tRNA è ugualmente rara, la velocità di sintesi proteica di questo gene diminuisce fino a cessare. Questo tipo di codone raro è coinvolto nella regolazione della sintesi proteica e quindi nell ...
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In biologia, sigla di complementary DNA, indicante il DNA sintetizzato in vitro a partire da uno stampo di RNA maturo mediante la trascrittasi inversa. Costituisce un tratto di DNA del genoma corrispondente [...] alla sequenza di un gene trascritto senza introni, né promotori, né sequenze di regolazione. ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...