Kidd
Sistema di gruppi sanguigni individuato nel 1951 nel siero di una donna, madre di un neonato con malattia emolitica (così chiamato dal nome della paziente). Si conoscono due alleli del gene K., [...] entrambi dotati di espressività fisiologica (codominanti). Entrambi gli agglutinogeni, attraverso formazione di anticorpi, possono dar luogo a isoimmunizzazione gravidica o trasfusionale ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] tramite una seconda mutazione (detta s. o mutazione a soppressore), che può essere localizzata sullo stesso o su un altro gene. Nel primo caso si parla di s. intergenica o extragenica, nel secondo di s. intragenica. Il soppressore intergenico è un ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] totale, circa dieci.
L'allungamento della vita indotto da daf-2 e daf-23 è soppresso dai mutanti dauer-difettivi del gene daf-16 e forse del gene daf-18; anche l'allungamento della vita indotto da age-1, spe-26 e clk-1 viene soppresso dai mutanti daf ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, ...
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insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] di Creutzfeldt-Jakob. Oggi si conoscono 27 famiglie in tutto il mondo affette dalla malattia, e il gene responsabile può essere individuato mediante un test diagnostico. Non esiste attualmente (2010) un trattamento che agisca sui meccanismi ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene normale. Nella diagnosi di distrofia di Duchenne, la PCR è anche utilizzata per amplificare un locus polimorfico di ...
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Ninotchka
Alberto Farina
(USA 1939, bianco e nero, 110m); regia: Ernst Lubitsch; produzione: Ernst Lubitsch per MGM; soggetto: Melchior Lengyel; sceneggiatura: Charles Brackett, Billy Wilder, Walter [...] Reisch; fotografia: William Daniels; montaggio: Gene Ruggiero; scenografia: Cedric Gibbons; costumi: Adrian; musica: Werner R. Heymann.
Per far fronte a una grave carestia, il Comitato del Popolo Bolscevico invia a Parigi tre suoi membri ‒ Iranoff, ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] di vita. Viene inoltre raccomandato che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell’orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...