gena
Bruno Basile
Pretto latinismo, presente in Pd XXXI 61 vidi un sene / vestito con le genti glorïose. / Diffuso era per li occhi e per le gene / di benigna letizia, ove D. " describit... Bernardum [...] della descriptio personae, unitamente alla necessità di un dettato confacente al soggetto trattato, è forse la causa dei latinismi in rima, di cui gene, " degna rima di sene " (Venturi), vale " per le guance " (Buti). V. anche PÉZARD, ad locum. ...
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conditional knockout
<këndìšënl nòkaut> locuz. sost. ingl., usata in it. al masch. – La tecnica knockout (v. ), che viene eseguita in cavie di laboratorio, consente la soppressione selettiva di [...] per creare modelli animali di malattie umane. La tecnica conditional knockout, invece, consente la soppressione selettiva di un gene in alcuni tessuti e/o in un momento preciso dello sviluppo, e risulta molto utile perché permette la sopravvivenza ...
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ipermetioninemia
Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande [...] l’idrolasi della S-adenosilomocisteina, implicata nel metabolismo della metionina. I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) ...
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Biologia
In biologia molecolare, sequenza di DNA di regolazione, cui si lega la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione (sintesi di RNA). La corretta trascrizione di un gene sia nei Batteri, sia negli [...] in vitro. Le sequenze comprese fra TATA e il sito di inizio non influenzano invece la trascrizione corretta del gene. Non tutti i geni degli Eucarioti contengono questi promotori. Molti geni che non vengono trascritti a tassi elevati (per ...
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poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] del cromosoma 5q) e si trasmette con eredità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di moltissimi polipi (centinaia) nel colon e nel retto, a partire dall’adolescenza; ha uno ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o all’estinzione della specie.
La frequenza di m. di un gene si calcola in base alla frequenza di neo-mutazioni per gamete su una specifica regione o su uno specifico esone di un gene, ma non rivela la natura della m.; nei prodotti della PCR ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] i principali criteri usati per valutare l'eterogeneità tra gruppi di individui.
α) Deficit di eterozigoti. Se due alleli A1 e A2 di un gene A hanno le frequenze pi e qi in una popolazione i, e pj e qj in un'altra popolazione j (che considereremo per ...
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Hartnup, malattia di
Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto [...] nel sistema di trasporto di alcuni amminoacidi (tra i quali il triptofano) a livello intestinale e renale e aumento della loro eliminazione con le urine. Il conseguente deficit di amminoacidi comporta ...
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fisiogenetica
fisiogenètica [Comp. di fisio- e genetica] [BFS] [CHF] Parte della genetica (detta anche fisiologia genetica) relativa ai processi biochimici che legano i prodotti primari del gene al carattere [...] finale che si manifesta nell'individuo ...
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Logica genetica della morfogenesi nel metazoi: l'esplosione cambriana
Antonio García-Bellido
(Centro Biologia Molecular, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spagna)
I metazoi presentano un'enorme [...] evolutionary reorganization of early development. Bioessays, 14, 211-218.
RUDDLE, F.H., BENTLEY, K.L., MURTHA, M.T., RISCH, N. (1994) Gene loss and gain in the evolution of the vertebrates. In Dev. Suppl., pp. 155-161.
SHENK, M.A, STEELE, R.E. (1993 ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...