transattivo, elemento In genetica molecolare, la proteina che regola la trascrizione in quanto è in grado di legarsi a sequenze regolative del gene, dette elementi regolativi in cis. Con il processo di [...] transattivazione le proteine regolative aumentano la capacità di trascrizione della RNA-polimerasi e dei fattori generali di trascrizione (➔ trascrizione) ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.
Bibl.: J. B. S. Haldane, The formal genetics of man, in Proc. Roy. Soc. London, ser. B, CXXXV (1948), pp. 147 ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la mutazione, ambedue legati a un allele recessivo, cioè a un gene che agisce solo nelle cellule di costituzione X*O e non in quelle X*X. Alcune cellule dell'embrione perdono X e diventano ...
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Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] momento da una cellula o da un tessuto. L’assunzione implicita è che il livello di trascrizione di ciascun gene rappresenti la risposta cellulare a uno stato particolare. I microarray disponibili ora possono fornire profili di espressione genica che ...
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Neurologa e donna politica italiana (n. Girifalco, Catanzaro, 1955). Scienziata di fama internazionale per essere stata tra le prime a scoprire il gene più diffuso dell’Alzheimer, laureata e specializzata [...] presso l’università di Napoli, ha cominciato la sua attività professionale presso il Reparto di Neurologia del “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. Dal 1982 al 1996 è stata dirigente di primo livello del servizio ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse del ...
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URF Sigla di unassigned reading frame con la quale in biologia molecolare si indica una sequenza nucleotidica con tutte le caratteristiche di un gene, compresi i codoni di inizio e di termine la cui funzione [...] è sconosciuta ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] nel 2007) nei primi anni Novanta del XX sec., ma presenta problemi di vario tipo, soprattutto legati al ruolo del gene bersaglio: se tale gene è molto importante potrebbe essere letale per i feti, e non dare origine ad alcuna progenie; se invece è ...
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proteina ricombinante
Stefania Azzolini
Proteina ottenuta in seguito a trascrizione e traduzione di un frammento di DNA ricombinante. Per ottenere proteine ricombinanti occorre clonare il gene che codifica [...] anche i segnali per la traduzione, attraverso l’inserimento in frame del frammento clonato nella regione codificante di un gene del vettore, allora si parla di vettore di fusione traduzionale. Tutti i vettori devono possedere una parte che permetta ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...