genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] spontaneamente (e cioè per cause ignote) con frequenza molto bassa (circa 1/100.000 o 1/1.000.000 di geni, per gene e per generazione); la loro frequenza può essere aumentata da agenti mutageni quali i raggi X o alcune sostanze chimiche. Comunque le ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] (➔ enzima), a livello della quale viene tagliata la doppia elica. S. fragile Punto in cui un certo cromosoma mostra tendenza a interrompere la continuità della cromatina. I s. fragili non sono associati ...
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splicing
Processo di trasformazione (maturazione) di una molecola di RNA mediato dalla rimozione di alcune sequenze (introni) e dall’unione di quelle rimanenti con formazione di un RNA maturo per le [...] RNA codificanti i polipeptidi (esoni) intervallati da lunghe regioni, spesso con funzione regolativa, non codificanti (introni). Un tipico gene di mammifero è distribuito su 16 kb di cui solo una piccola parte codificante; a seguito della rimozione ...
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Ced
Famiglia di geni coinvolti nel controllo delle diverse fasi dell’apoptosi (➔) o morte cellulare (in ingl. cell death, da cui il nome), individuata nel nematode Caenorhabditis elegans. Il gene Ced-3 [...] è quindi un’esecutrice del processo di apoptosi. Il gene Ced-4 codifica invece per una proteina in grado di a essa in corrispondenza della membrana mitocondriale esterna. Un altro gene, il Ced-9, codifica un prodotto che inibisce l’attività ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva ...
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Commediografo francese (Marsiglia 1812 - Parigi 1868), fecondo scrittore di opere del genere vaudeville, fra cui si ricordano: Qui se ressemble se gêne (1842), Le tigre du Bengale (1849), Cerisette en [...] prison (1854), Les amours de Cléopatre (1860). Collaborò con E.-M. Labiche per Le chapeau de paille d'Italie (1851) ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] DNA di persone affette sono state individuati più di 750 alleli patogeni e più di mille diverse mutazioni. Il gene CFTR codifica una proteina costituita da 1.480 amminoacidi, localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli. La proteina ...
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espressione genica
Nicoletta Rossi
Insieme delle fasi in cui si hanno la formazione dell’RNA messaggero (mRNA) su un DNA stampo (trascrizione) e la sintesi della proteina da parte di uno specifico mRNA [...] solamente nelle cellule della retina). Anche la distribuzione intracellulare degli mRNA o dei prodotti genici relativi a un determinato gene è soggetta a meccanismi di regolazione. A livello temporale, l’e. g. viene regolata nei vari stadi del ciclo ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] che nel nucleo di ogni cellula del nostro organismo (che conta circa 1015 cellule) ci sono 3,1 miliardi di paia di basi. Il gene più lungo nel nostro genoma si chiama distrofina ed è composto di 2,4 milioni di paia di basi. La lunghezza media di un ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...