Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] Rb. Il retinoblastoma presenta casi sia ereditari sia sporadici. I primi sarebbero dovuti all’eredità di una copia già inattiva del gene Rb e a una mutazione dell’altra copia, che avverrebbe dopo la nascita, nelle cellule della retina. In tal caso il ...
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In genetica, individuo che possiede nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene.
Tasso di eterozigosi
Parametro che stima la variabilità genetica di una popolazione. Rappresenta [...] la frazione di e. sul totale di individui saggiati per un dato locus. Il valore medio su tutti i loci esaminati è definito eterozigosi media per locus; il numero medio di e. su tutti gli individui saggiati ...
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Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] , i ribosomi; il modo con cui l'azione di vari geni è coordinata e, infine, l'analisi della struttura del gene a livello molecolare (v. acmi nucleici; biologia molecolare; genetica, in questa App.).
I risultati di queste ricerche hanno suscitato vivo ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico) presentano (nell’80% dei casi) mutazioni somatiche nel gene APC. ...
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Carlo Flamigni
Correggere i geni prima della nascita
Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] sappia distinguere tra le due cose.
È comunque certo che la ricerca non aveva dato buoni risultati: su 86 embrioni sottoposti a gene editing solo 71 si erano sviluppati fino a 8 cellule, e dei 54 che erano stati presi in esame solo 28 non mostravano ...
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Biologia
Espressione genica
In genetica, processo per cui la sequenza di nucleotidi di un gene viene trascritta in una sequenza corrispondente di acido ribonucleico messaggero (mRNA) e quindi tradotta [...] in una catena polipeptidica (➔ espressióne gènica).
Filosofia
Termine invalso nell’uso filosofico verso la seconda metà del 17° sec. e utilizzato, inizialmente, soprattutto da G. Leibniz, per indicare ...
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atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] rispetto a quelle degli individui normali, anomalie cromosomiche che coinvolgono specifici cromosomi, per es., il 14 e il 7. Il gene mutato nell’a.-t. è stato localizzato sul cromosoma 11. Non esiste una terapia in grado di contenere l’evoluzione ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] ai figli come materiale genetico contenuto nei gameti. Il gene mutato può alterare le funzioni cellulari in due modi, così a trasferire all’interno di un virus ‘vuoto’ un gene sano/terapeutico che, trasportato dentro la cellula ‘mimetizzato’ da virus ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...