imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] nel cromosoma X paterno a livello del tessuto placentare ed è invece casuale nei tessuti embrionali; il prodotto di XIST, un gene coinvolto nell’inattivazione del cromosoma X, così come il prodotto di alcuni geni coinvolti nell’i. del topo, è un ...
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In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] , come quello degli alleli del gruppo sanguigno AB0 nella specie umana (➔ gruppo). In Drosophila è ben conosciuta la p. nel gene white, che determina il colore dell’occhio. L’allele normale (w+) determina il colore rosso, la mutazione più comune è ...
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cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di alcune citochine, tra cui IL-2, IL-10 e TGF-β (Powrie, 1995). Al contrario, topi in cui è assente l'espressione del gene RAG; non manifestano colite. L'analisi di incroci di topi RAG-2-/- con topi JH-/- ha dimostrato che le cellule T, ma non le ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] è legata a un cambiamento chimico del DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo ...
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talassodrepanocitosi
Emoglobinopatia ereditaria (detta anche talassofalcemia), determinata dall’interazione di un gene talassemico con uno della drepanocitosi. ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio è il gene della polidattilia, che di solito, ma non domanda richiede il ricorso a indagini genetico-molecolari del gene responsabile della malattia, possibili solo se questo è ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] di trascrizione. È la cosiddetta RNAi (RNA interference), che permette una regolazione estremamente mirata su un singolo gene e ha il vantaggio di essere facilmente reversibile nello stesso organismo, al contrario della modificazione genetica. Per ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. Se entrambe le copie del gene che codifica l’ADA sono difettose, nelle cellule dell’individuo affetto si accumula desossiadenosina che, a concentrazione ...
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penetranza
Valore che esprime la percentuale di individui portatori di un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o [...] recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...