Decima lettera dell’alfabeto latino, che rappresenta l’occlusiva velare sorda (il suono proprio di c in casa, fuoco, acuto).
Linguistica
Nell’alfabeto fenicio portava il nome di kap e con la forma
rappresentava [...] che non sono nocive per le altre cellule che contengono k, ma sono letali per le cellule che ne sono prive.
K indica un genedominante di Paramecium aurelia; sembra che il protozoo possa mantenere come endosimbionti i batteri k solo se è presente il ...
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sesso
Alessandra Magistrelli
La più vitale differenza tra gli esseri viventi
La storia dei due sessi è legata alla riproduzione: mescolandosi i patrimoni ereditari di due individui diversi, il maschio [...] presenti sui nostri eterocromosomi; per esempio è noto che sul cromosoma Y c’è un genedominante che indirizza lo sviluppo dell’embrione verso il sesso maschile (il gene SRY). Se, a causa di un’anomalia cromosomica, è presente nell’uovo fecondato il ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] portatore del carattere recessivo. In modo analogo, se si trattava di un genedominante che si esprimeva in una fase successiva della vita ‒ per esempio, il gene per la malattia di Huntington ‒ le persone destinate ad ammalarsi potevano essere ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] capace di produrre quantità sufficienti di proteina normale, mentre nelle patologie dovute a geni dominanti la terapia deve inattivare il gene mutato, in modo da impedirgli di produrre la proteina dannosa.
La terapia genica delle cellule germinali ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la segregazione di un altro locus non associato al precedente (rosa dominante sul giallo).
In zoologia, un particolare tipo di p. è . Per es., il cambiamento di un codone in un gene strutturale (AAC da AAA) determina una sostituzione della lisina ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., e in quella scheletrica (nel sarcolemma). È formata da quattro domini; uno di essi, ricco di cisteina, lega un complesso ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...