Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] di cellule epiteliali. È ereditata come autosomica dominante a penetranza pressoché completa, con incidenza 1/ maggiore è il numero di mutazioni che ha accumulato. Il gene APC codifica una proteina composta da 2843 aminoacidi coinvolta nell ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati di trasduzione del segnale per la proliferazione cellulare. NF1 è un gene oncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/ ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] neoplasia maligna viene ereditata come un carattere dominante, poiché l’eterozigote presenta tale tendenza. questo metodo si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori. ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] cancerogene, arrivando così a definire il concetto di perdita del gene soppressore del tumore. In certi tumori indotti da virus (per chinasi dell'EGFR. I Mabs in genere vengono orientati al dominio esterno dell'EGFR al fine di bloccare l'azione del ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, capitoli, nel campo della scienza l'approccio dominante è quello riduzionista: la chimica fisica può ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] che, dunque, questo dovrebbe essere in grado di dominare i meccanismi nervosi che inducono a mangiare in misura che presentano un'obesità genetica db/db hanno una mutazione nel gene che codifica il recettore b della leptina, al contrario dei ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomica dominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in psichico appare normale. La causa è una variazione del gene della fibrillina, che fa sì che tale proteina, ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che , le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...