cervello, evoluzione del
Daniela Ovadia
Anche il cervello, come ogni altro organo, è sottoposto alla pressione evolutiva secondo le leggi darwiniane. Lo studio dell’evoluzione del cervello nelle diverse [...] attività dei neuroni. Si tratta però di supposizioni, perché in realtà non è possibile affermare che esiste un solo genedominante nel processo di evoluzione del cervello moderno. Anzi, l’ipotesi più accreditata è quella di molte mutazioni su molti ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] portatore del carattere recessivo. In modo analogo, se si trattava di un genedominante che si esprimeva in una fase successiva della vita ‒ per esempio, il gene per la malattia di Huntington ‒ le persone destinate ad ammalarsi potevano essere ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] , una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il genedominante produce la normale emoglobina, mentre il gene recessivo mutato produce una proteina diversa che dà ai globuli rossi la forma di falce ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] C), una mutazione letale recessiva (l) e una mutazione dominante che produceva occhi a barra (B). Si trattava di doppia elica del DNA
La fase veramente esplosiva nell'evoluzione del concetto di gene prese l'avvio nel 1953, quando J. D. Watson e F. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] 500 kDa che costituisce il NGF circolante e biologicamente attivo. Il gene NGF infatti fornisce le istruzioni per la sintesi di un precursore più elevato nel partner subordinato che in quello dominante. In altri termini, il massiccio rilascio di ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] capace di produrre quantità sufficienti di proteina normale, mentre nelle patologie dovute a geni dominanti la terapia deve inattivare il gene mutato, in modo da impedirgli di produrre la proteina dannosa.
La terapia genica delle cellule germinali ...
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante che sarebbe responsabile di una notevole predisposizione alla malattia, piuttosto che dell’insorgenza della malattia ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...