Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] possiamo prevedere il fenotipo adulto anche nel caso di patologie associate con certezza a genotipi specifici (come la fibrosicistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down)? Larga parte dell'opinione pubblica, incluse persone con una discreta ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] geni mediante linkage che ha funzionato egregiamente per l'identificazione di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosicistica, la corea di Huntington e la distrofia muscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto è quello del gene CFTR della fibrosicistica.
Caratteri quantitativi individuali uni- o poligenici e caratteri poligenici, ma occasionalmente unigenici
I caratteri sono proprietà ...
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Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] contrazione, una risposta tipica degli ormoni simpatico-mimetici. Ricordiamo poi il canale del cloro, associato alla fibrosicistica (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): l'attivazione di questo canale comporta uscita di cloro ...
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Dispnea
Anna Maria Verde
In medicina con il termine dispnea (dal greco δύσπνοια, latino tardo dyspnoea, "difficoltà del respiro") si intende l'anomala e molesta sensazione del proprio respiro. Si tratta [...] sintomo più comune delle malattie respiratorie croniche. Le bronchiti croniche, l'enfisema polmonare, l'asma, la fibrosicistica, le affezioni interstiziali polmonari, i tumori primitivi o metastatici polmonari, le patologie vascolari polmonari, le ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] sono stati sviluppati con l'applicazione della legge compaiono la tossina botulinica per il blefarospasmo, l'α-dornasi per la fibrosicistica, la cladribina per la leucemia a cellule capellute e molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche, come la fibrosicistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per studi di sequenza nella ricerca di ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] City, dimostrano che l'espressione indotta in vitro del regolatore del trasporto transmembrana (CFTR) in cellule epiteliali con fibrosicistica è in grado di modulare positivamente il trasporto dell'anione cloro, che in questa patologia è inibito. Si ...
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Trapianto
Raffaello Cortesini
Carlo Casciani
Accenni al trapianto di organi o di tessuti si ritrovano nella mitologia, nelle leggende dei primissimi secoli dopo Cristo (trapianto di un arto a opera [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il trapianto di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] risultato finale di questo tipo. La storia inizia con la scoperta del gene che è responsabile nell'uomo della fibrosicistica, una malattia coinvolgente l'apparato respiratorio e associata a una grave sintomatologia già in epoca postnatale. Il gene ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...