genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
Leggi Tutto
Assenza di spermatozoi nell’eiaculato, sia nella valutazione a fresco sia nel sedimento dopo centrifugazione del campione. Può conseguire a un danno secretorio testicolare per gravi disfunzioni della spermatogenesi: [...] bilaterali, esiti di trattamenti chemioterapici o radioterapici; in alternativa l’a. può avere una genesi escretoria per occlusione post-flogistica delle vie seminali o, come nel caso della fibrosicistica, per agenesia delle stesse (➔ infertilità). ...
Leggi Tutto
Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosicistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosicistica (➔ mucoviscidosi). ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] del gene in questione con siti di restrizione limitrofi; è così che vengono studiate due gravissime malattie: la fibrosicistica e la malattia di Duchenne. La stretta vicinanza fra il sito di restrizione considerato e il presunto gene patologico ...
Leggi Tutto
MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] analogo a quello ottenibile con il drenaggio posturale.
La detersione delle vie aeree è indicata in caso di fibrosicistica e di gran parte delle patologie croniche polmonari a impronta ipersecretiva, soprattutto in fase di riacutizzazione, allorché ...
Leggi Tutto
Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] , le stesse persone che oggi rifiutano il test saranno le prime a chiedere di farlo. Un altro esempio riguarda la fibrosicistica: la malattia è ancora oggi non guaribile, ma tutti concordano che la diagnosi precoce attraverso lo screening genetico è ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] neuronali, ma anche delle cellule muscolari o ghiandolari da queste innervate. Ne riportiamo alcune come esempio.
Nella fibrosicistica alcune mutazioni geniche provocano modificazioni a carico del canale del cloro, la cui apertura è regolata da ATP ...
Leggi Tutto
Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] genica somatica laddove le condizioni in Europa giustificheranno uno sforzo mirato come, per esempio, nel caso della fibrosicistica. La ricerca sarà inoltre orientata verso lo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche per le malattie genetiche e per ...
Leggi Tutto
Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] . A Londra, nel 1992, l'équipe di A. H. Handyside è riuscita a far nascere da genitori portatori dei geni della fibrosicistica una bambina priva di tale anomalia. Ciò è stato possibile impiegando in primo luogo il metodo usuale della fecondazione in ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] riguarda la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia e, più di recente, l'anemia falciforme, l'α-talassemia e la fibrosicistica.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una delle gangliosidosi GM2. Si tratta di una malattia neurodegenerativa ...
Leggi Tutto
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...