fibrosicistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 bambini all’anno affetti da fibrosicistica. Nonostante l’alta frequenza della mutazione, e sebbene vi fossero prove che il difetto dovesse essere ascritto a un’anomalia ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si è potuto spesso dedurre la sua localizzazione cellulare e alcuni aspetti del suo funzionamento. Nel caso paradigmatico della fibrosicistica si è compreso che la proteina anomala è una proteina di membrana adibita al trasporto di ioni. Questo tipo ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] finalità terapeutiche. Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosicistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosicistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione fisiopatologica indotta. In ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofia muscolare o la fibrosicistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie più frequenti e più complesse ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] differente. Molto spesso è il bersaglio a essere differente: per es., i tentativi di t. g. per curare la fibrosicistica hanno come principale bersaglio le cellule delle vie aeree, mentre quelli per le immunodeficienze o le anemie mirano a trasferire ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] del gene in questione con siti di restrizione limitrofi; è così che vengono studiate due gravissime malattie: la fibrosicistica e la malattia di Duchenne. La stretta vicinanza fra il sito di restrizione considerato e il presunto gene patologico ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemia falciforme, la fibrosicistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione genetica diretta a modificare cellule ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] riguarda la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia e, più di recente, l'anemia falciforme, l'α-talassemia e la fibrosicistica.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una delle gangliosidosi GM2. Si tratta di una malattia neurodegenerativa ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...