Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] , con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tubo neurale, fibrosicistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, per via transaddominale ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosicistica, la t. g. rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. Le strategie generali della t. g. perseguono ...
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biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] stati così creati un modello di malattia di Gaucher, di sindrome di Lesch-Nyhan, di β-talassemia, di fibrosicistica, di sindrome dell’X-fragile, di una particolare cardiomiopatia mitocondriale. Inoltre, la tecnica dell’inattivazione genica è stata ...
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sildenafil
Paolo Tucci
Il meccanismo di funzionamento degli inibitori della 5-fosfodiesterasi
Nel 1998 il premio Nobel per la medicina o la fisiologia fu assegnato a tre scienziati (R. Furchgott, L.J. [...] della fosfodiesterasi può ridurre l’estensione del danno e favorire il recupero. Gli inibitori delle fosfodiesterasi sono stati proposti anche nella fibrosicistica, in quanto in alcuni modelli in vitro hanno stimolato la produzione di mucina. ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosicistica, la terapia genica rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. La scelta delle cellule o dei tessuti ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] sono oggetto di screening la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia, l’anemia falciforme, l’α-talassemia e la fibrosicistica); b) l’identificazione di malattie dominanti a esordio nell’adulto o di tumori ereditari in subpopolazioni a rischio; le ...
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neuropatie
Maria Grazia Di Pasquale
Neuropatie da farmaci
La moltiplicazione e la diffusione di molecole farmacologicamente attive ha contribuito, negli ultimi decenni del 20° sec., all’elevata incidenza [...] all’etambutolo nel trattamento antitubercolare) e cloramfenicolo; quest’ultimo antibiotico può provocare, nei pazienti con fibrosicistica e nei neonati, perdita simmetrica delle cellule gangliari della retina e atrofia delle fibre del nervo ...
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prenatale
Che precede la nascita: vita p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro.
Diagnostica prenatale
L’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione [...] allo scopo di valutare la presenza di malattie cromosomiche (trisomie, aneuploidie, ecc.) o di malattie genetiche (fibrosicistica, emofilia, fenilchetonuria, ecc.). Generalmente, l’effettuazione di queste indagini è indicata nel caso di età materna ...
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malassorbimento
Maria Cristina Morelli
Condizione patologica caratterizzata da un difetto di assorbimento dei nutrienti a livello intestinale, con perdita di sostanze nutritive nelle feci e conseguente [...] e croniche, il morbo di Crohn, le resezioni intestinali estese, la gastrectomia, l’insufficienza pancreatica, la fibrosicistica e l’insufficienza epatica cronica.
Sintomi
La sintomatologia del m. dipende dalla patologia che provoca il fenomeno ...
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pediatria
Branca della medicina che si occupa dello sviluppo fisiologico e della cura delle malattie dei soggetti in età evolutiva.
Il bambino come soggetto della pediatria
La p. non si occupa di un [...] La migliore qualità delle cure ha portato a un aumento della sopravvivenza anche dei bambini affetti da malattie croniche (fibrosicistica, diabete, ecc.) e il miglioramento della gestione di queste malattie rappresenta la sfida del secolo in corso. ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...