Trapianto
Raffaello Cortesini
Carlo Casciani
Accenni al trapianto di organi o di tessuti si ritrovano nella mitologia, nelle leggende dei primissimi secoli dopo Cristo (trapianto di un arto a opera [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il trapianto di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] del sangue che origina da un’anomalia dell’emoglobina, la principale proteina presente nei globuli rossi), della fibrosicistica e dell’emofilia (un difetto della coagulazione del sangue). Sono classificate in patologie autosomiche, quando il gene ...
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Invecchiamento delle cellule e dell’individuo
Andrea Levi
L’invecchiamento è causato dal progressivo accumulo di danni nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo. Questo [...] , della hungtintina associata al morbo di Hungtinton, della cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) associata alla fibrosicistica e altre ancora. Quando l’espressione di queste proteine satura i meccanismi di riparo della cellula ...
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Biomatematica
Vincenzo Capasso
Nel Saggiatore (1623), Galileo Galilei sosteneva che «l’Universo […] è scritto in lingua matematica, e i caratteri sono triangoli, cerchi e altre figure geometriche […]; [...] delle associazioni tra polimorfismi e malattie complesse, come l’aterosclerosi, il diabete, le malattie cardiache, la fibrosicistica e diversi tipi di tumori. Per individuare i geni responsabili di tali malattie, un approccio richiede la ...
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Medicina e cure palliative
Claudio Cartoni
Nell’accezione comune del termine, e soprattutto in Italia, palliativo comunica un significato di limite, di inadeguatezza, rispetto agli obiettivi che ci [...] nei primi anni di vita (malattie congenite); in altri, per periodi decisamente maggiori (patologie neurologiche, cardiologiche, fibrosicistica, malattie autoimmuni), che sono caratterizzati da fasi di dimissione dai reparti e successiva ripresa in ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] rare, ma il peso delle sofferenze provocate da alcune delle più diffuse, come le distrofie muscolari, la fibrosicistica, le emofilie, le anemie ereditarie, le anomalie del metabolismo ecc., è tutt’altro che trascurabile, considerando soprattutto ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] neonati negli Stati Uniti e a Cuba e nelle popolazioni a rischio in Francia, Gran Bretagna e Paesi Bassi.
Fibrosicistica
La fibrosicistica (FC) è la malattia autosomica recessiva più frequente (1 su 2000÷3000 nati vivi) nelle popolazioni europee o ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] risultato finale di questo tipo. La storia inizia con la scoperta del gene che è responsabile nell'uomo della fibrosicistica, una malattia coinvolgente l'apparato respiratorio e associata a una grave sintomatologia già in epoca postnatale. Il gene ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] stati prodotti diversi ceppi di topi nei quali sono stati eliminati di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosicistica, delle varie forme di distrofia muscolare o del ritardo mentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un ...
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DE TONI, Giovanni
G. Roberto Burgio
Nacque a Venezia il 3 marzo 1895 da Ettore e Italia Battistella: si laureò in medicina e chirurgia a Padova il 15 dic. 1919 con lode e dignita di stampa della tesi. [...] ; nel 1959 l'Associazione dei pediatri di lingua latina; nel 1966 l'Associazione italiana per la lotta contro la fibrosicistica del pancreas. A Genova aveva anche creato il centro "Villa S. Chiara" per l'assistenza ai bambini handicappati, che ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...