La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] geni mediante linkage che ha funzionato egregiamente per l'identificazione di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosicistica, la corea di Huntington e la distrofia muscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto è quello del gene CFTR della fibrosicistica.
Caratteri quantitativi individuali uni- o poligenici e caratteri poligenici, ma occasionalmente unigenici
I caratteri sono proprietà ...
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Vitamine
Anna Maria Paolucci
Le vitamine (dall'inglese vitamine) sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento [...] Le uniche eccezioni sono rappresentate da pazienti con gravi forme di malassorbimento dei grassi, o da quelli affetti da fibrosicistica e da alcune forme croniche di malattie epatiche. In questi soggetti, che non riescono ad assorbire la vitamina E ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] nel caso di epitelio danneggiato nelle malattie respiratorie, come, per esempio, la displasia broncopolmonare e la fibrosicistica.
Il cervello e la spina dorsale adulti custodiscono cellule staminali neurali capaci di generare neuroni, astrociti e ...
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Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] contrazione, una risposta tipica degli ormoni simpatico-mimetici. Ricordiamo poi il canale del cloro, associato alla fibrosicistica (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): l'attivazione di questo canale comporta uscita di cloro ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] all’etambutolo nel trattamento antitubercolare) e cloramfenicolo; quest’ultimo antibiotico può provocare, nei pazienti con fibrosicistica e nei neonati, perdita simmetrica delle cellule gangliari della retina e atrofia delle fibre del nervo ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] malattie. Nel 1987 è stato clonato il gene per la distrofia muscolare tipo Duchenne e nel 1989 quello della fibrosicistica.
I primi tentativi di terapia genica, ovvero di correggere un difetto genetico, risalgono al 1980, quando Martin Cline, all ...
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Dispnea
Anna Maria Verde
In medicina con il termine dispnea (dal greco δύσπνοια, latino tardo dyspnoea, "difficoltà del respiro") si intende l'anomala e molesta sensazione del proprio respiro. Si tratta [...] sintomo più comune delle malattie respiratorie croniche. Le bronchiti croniche, l'enfisema polmonare, l'asma, la fibrosicistica, le affezioni interstiziali polmonari, i tumori primitivi o metastatici polmonari, le patologie vascolari polmonari, le ...
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diabete
Francesco Romanelli
Giorgio Fattorini
Quadro clinico connesso ad alterazioni del metabolismo, caratterizzato da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido, ➔ insipido, [...] pancreatiti, traumi, infezioni, carcinoma pancreatico, ecc.), numerose endocrinopatie (acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, feocromocitoma, fibrosicistica, ecc.) e l’assunzione di farmaci capaci di interferire con la funzione delle cellule ...
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razza
Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. In partic., nel caso dell’uomo tali caratteri venivano nel passato riferiti ad aspetti somatici (colore [...] nei confronti di alcune patologie: per es., è nota la maggiore frequenza di mutazioni del pool genico responsabile della fibrosicistica nelle popolazioni di ceppo caucasico. Inoltre, negli ultimi anni del Novecento il termine etnia è divenuto di uso ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...